Aquí teniu una guia amb les especialitats i metges per edats de la Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell per a la síndrome de Prader-Willi.
També trobareu informació de com contactar per realitzar la primera visita o com posar-vos en contacte amb el vostre especialista.
Assumpta Mas, presidenta de l’ACSPW, i José García, del seu tresorer, van lliurar el xec a les investigadores principals, les doctores Assumpta Caixàs i Olga Giménez, fruit dels donatius obtinguts de la elaboració d’objectes nadalencs realitzats per membres de l’entitat.
L’objectiu de l’assaig clínic que es porta a terme al Parc Taulí és avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular, així com la seva representació a nivell cerebral mitjançant ressonància magnètica funcional, abans i un any després de l’inici del tractament amb hormona de creixement, en pacients adults en què prèviament s’ha demostrat dèficit. L’estudi durarà 14 mesos i s’inicia amb 25 pacients que tindran un seguiment amb una sèrie molt completa de proves per valorar la seva evolució. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.
El Parc Taulí és el centre que tracta més pacients amb SPW de tot Catalunya. En aquests moments es visiten regularment una trentena de pacients adults i una trentena de nens. Al mateix temps, l’hospital també ofereix assessorament i visites esporàdiques a pacients d’altres Comunitats Autònomes.
Iniciativa pionera a l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell
Ha començat l’estudi per al tractament amb hormona de creixement (GH) en adults amb la Síndrome de Prader-Willi
Aquest mes de juliol, el Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell ha rebut l’aprovació per part del Comitè Ètic per començar un assaig clínic per estudiar l’efecte del tractament amb GH sobre la hipotonia, mesurada a nivell del sistema nerviós central, mitjançant ressonància magnètica funcional, en adults amb la Síndrome de Prader-Willi.
Es tracta d’avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular abans i un any després de l’inici del tractament, en pacients adults en què prèviament se’ls ha diagnosticat un dèficit d’hormona de creixement.
L’estudi durarà 14 mesos. Al principi i durant l’estudi es realitzaran una sèrie molt completa de proves que serviran per valorar l’evolució dels pacients. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.
S’han publicat diversos estudis de pacients adults amb SPW realitzats en altres països (USA, Holanda, Itàlia, França, entre altres…) amb resultats molt positius, pel que fa a la força muscular i composició corporal, així com la millora de la qualitat de vida i el benestar, sense que, per altra banda, s’hagin detectat efectes adversos.
L’hospital promotor de l’estudi és el Parc Taulí de Sabadell. Les investigadores principals d’aquest estudi són la Dra. Olga Giménez Palop i la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departament d’Endocrinologia i Nutrició, amb la participació d’una gran quantitat de col·laboradors de diferents especialitats mèdiques.
L’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell forma part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica, entre les que es troba la Síndrome de Prader-Willi.
Pel que fa al tractament d’adults amb SPW, el Parc Taulí és l’hospital que tracta més pacients de tot Catalunya. Esperem que properament també sigui designat unitat d’expertesa clínica de la SPW en l’edat adulta.
El Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. La resolució, amb data 13 de gener, designa les tres unitats d’expertesa clínica que configuraran la xarxa d’atenció en aquest grup de malalties. Aquestes tres unitats s’adscriuen a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.
Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica entre les que es troba la síndrome de Prader-Willi.
La Fundació Banc Sabadell i l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT) han fet possible la primera convocatòria ‘Intensifica’t al Parc Taulí’, adreçada a professionals assistencials d’aquesta institució que liderin algun projecte de recerca.
Un dels dos projectes guanyadors d’aquesta convocatòria està orientat a la recerca de l’obesitat i la síndrome de Prader-Willi i està liderat per la Dra. Assumpta Caixàs, doctora del Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Aquests ajuts fan possible que els investigadors escollits puguin ser alliberats de la seva activitat assistencial per poder-se dedicar a l’activitat investigadora d’una manera més intensiva i, així, poder donar un nou impuls als seu projecte.
La Dra. Caixàs té en marxa projectes en l’àmbit de l’endocrinologia i, específicament, de l’afectació del metabolisme en pacients amb la Síndrome Prader Willi, de la qual la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre assistencial de referència.
A l’Hospital Parc Taulí de Sabadell s’està realitzant un assaig clínic en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi per valorar l’eficàcia i la seguretat d’un nou medicament, derivat de la hormona ghrelina (la de la gana), que es diu ghrelina desacilada, i que contràriament a ella, produeix sacietat.
Aquest medicament va seguint els passos habituals abans de la seva comercialització: ja ha estat provat en animals, en humans voluntaris sans, en pacients obesos i ara s’està provant en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi. Com que és una hormona peptídica, aquesta medicació necessita ser punxada diàriament de forma subcutània. Els pacients que actualment estan participant en aquest estudi tenen entre 18 i 40 anys.
La responsable d’aquest assaig clínic a Espanya és la Dra. Assumpta Caixàs, metgessa endocrinòloga, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell.
Amb motiu de la celebració de la 8a. edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Jaume Colomer Oferil i a l’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i al Sr. Josep Cuní Llaudet per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, esdevenint la seva veu des dels mitjans de comunicació, i aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.
L’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell.
Neix al 1997 de la voluntat d’un grup de professionals mèdics, de diverses especialitats, davant la necessitat de donar una atenció continuada als afectats de Malalties Minoritàries que cursen amb trastorns cognitius conductuals de base genètica (Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Angelman i Síndrome de X Fràgil.), decideix organitzar-se com equip multidisciplinari. Els objectius principals son l’estudi i l’atenció integral de les persones afectades, en els seus diferents vessants: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica i consell genètic. Destacar la implicació, l’exquisit valor humà d’aquest equip multidisciplinari, a banda dels estudis realitzats i la seva total predisposició a l’atenció a les famílies.
Tal i com preveu la instrucció, 12/2014, del CatSalut, aquesta Unitat ha optat a ser designada Unitat d’Experiència Clínica per a aquest grup de MM. Donat l’elevat nombre de pacients atès per aquesta unitat, ha estat possible fer un estudi en profunditat d’aquestes síndromes, tant en l’àmbit clínic, de laboratori, assistencial, de recerca, així com la divulgació dels coneixements a professionals i a la societat. La seva experiència permet atendre moltes altres síndromes amb trastorns cognitius conductuals de base genètica com ara les Sindromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan i altres.
“Este síndrome no se escapa de nada”, comenta Gabau, que forma parte de un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos. El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra, y las manifestaciones clínicas de la enfermedad han cambiado mucho en los últimos 15 años gracias a la detección precoz y los nuevos tratamientos. Estos dos puntos de inflexión hacen que la SPW, la enfermedad de los mil síntomas, sea una dolencia rara especialmente interesante de analizar.
La Corporació Sanitària Parc Taulí conjuntament amb l’Associació Prader-Willi Catalunya i en el marc del model d’Atenció a les Malalties Minoritàries, organitza una jornada multiprofessional amb l’objectiu de compartir experiències i sistemàtica de treball que utilitzen els equips de professionals que atenen els afectats per la síndrome de Prader-Willi (SPW) de totes les edats, i incorporar la visió dels pacients i els seus cuidadors en aquest procés.
Durant la jornada es presentaran els resultats del projecte: “Estudi de la connectivitat funcional cerebral en les xarxes de motivació per al menjar en pacients adults amb síndrome de Prader-Willi”. La jornada està adreçada a professionals de la medicina, de l’educació, famílies i a totes aquelles persones que mostren interès pel SPW.
Podeu consultar el programa i la documentació de la jornada.
Guia amb 25 preguntes claus sobre la SPW que han elaborat des de l’Hospital de Sabadell, Corporació Sanitària Parc Taulí.