La Fundació Prader-Willi Research es dedica a fomentar i donar suport a la investigació per avançar en la comprensió i el tractament de la SPW. Des de 2003, FPWR ha atorgat més de 85 beques d’investigació, per un total de més de $ 4.5 milions.
En aquesta pàgina de la Fundació Prader-Willi Research podeu trobar un resum dels estudis que s’han realitzat o estan realitzant sobre la síndrome de Prader-Willi.
http://www.fpwr.org/potential-pws-treatments-currently-in-development/
A l’Hospital Parc Taulí de Sabadell s’està realitzant un assaig clínic en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi per valorar l’eficàcia i la seguretat d’un nou medicament, derivat de la hormona ghrelina (la de la gana), que es diu ghrelina desacilada, i que contràriament a ella, produeix sacietat.
Aquest medicament va seguint els passos habituals abans de la seva comercialització: ja ha estat provat en animals, en humans voluntaris sans, en pacients obesos i ara s’està provant en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi. Com que és una hormona peptídica, aquesta medicació necessita ser punxada diàriament de forma subcutània. Els pacients que actualment estan participant en aquest estudi tenen entre 18 i 40 anys.
La responsable d’aquest assaig clínic a Espanya és la Dra. Assumpta Caixàs, metgessa endocrinòloga, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell.
L’Hospital Sant Joan de Déu ha presentat dues iniciatives dirigides a pacients pediàtrics amb una malaltia minoritària: d’una banda la posada en marxa de l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i, d’altra banda, una nova plataforma de recerca en malalties poc freqüents: Rare Commons.
Tots dos projectes tenen com a únic i principal objectiu oferir una millor atenció integral a pacients i famílies, fora i dins de l’hospital. L’hospital vol ser un centre de referència en la recerca en l’àmbit de les malalties minoritàries que afecten a la població pediàtrica.
El Comitè de Medicaments Orfes de l’Agència Europea del Medicament (EMA) ha aprovat en la seva primera reunió de l’any la primera recomanació per a la designació de medicament orfe per tractar la síndrome de Prader-Willi.
Durotabal és el nom comercial de la carbetocina, anàleg sintètic de l’oxitocina, però amb una funció molt més concreta.
Quan un laboratori demana la designació d’un Medicament Orfe pot beneficiar-se d’una sèrie d’incentius com ara: reducció de taxes, suports per fer recerca …
Una vegada que ha estat designat com medicament orfe, ara han de fer els assajos clínics que demostrin que la utilitat que li volen donar és per a la SPW.
Hi ha assajos preclínics (no provats en persones però que donen certa evidència) que poden portar a pensar que aquest medicament pot modificar (no curar) la conducta agressiva o la hiperfàgia característiques d’aquesta síndrome.
El procés serà llarg pel que a efectes pràctics en les famílies no tindrà cap repercussió de moment ja que posteriorment ha de ser aprovat per diverses entitats de l’EMA.
Si el facultatiu considera molt important l’administració d’aquest fàrmac a l’afectat, es pot optar per:
Recorda que perquè s’autoritzi un fàrmac com a ús compassiu l’EMA, el laboratori i el director mèdic del centre han d’estar d’acord.
Més informació a http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2012/01/news_detail_001422.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1