Aquest any és compleixen 10 anys d’aquest dia!!!
La campanya d’aquest any es centra en els pacients com actor proactius en la investigació.
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, se celebrarà una Jornada el dia 28 de febrer, a la sala d’actes del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Pg. Vall d’Hebron 119-121 de Barcelona, des de les 9,30 fins a les 15 hores, sota el lema Fem pinya, fem investigació. L’acte és gratuït i és necessari inscriure’s.
Guia dirigida al personal sanitari per a l’adequat coneixement i maneig de la Síndrome Prader-Willi.
Document “Guía de actuación en el Síndrome Prader-Willi”
Editada a abril de 2017 pel Departament de Salut del País Basc.
Des del servei d’Endocrinologia de l’Hospital Sant Joan de Déu, properament s’iniciarà un estudi titulat El paper de la microbiota intestinal en el tractament de la síndrome de Prader-Willi, adreçat a tots els afectats entre 2 i 18 anys.
Actualment hi ha un gran interès en l’estudi de la microbioma intestinal i el seu paper en el desenvolupament de moltes malalties i la seva modulació amb probiòtics. Un probiòtic que conté la soca Bifidobacterium animalis spp. lactis ha demostrat tenir efectes sobre la reducció de l’adipositat en les persones obeses, alhora que se li atorga un paper en la regulació de la sacietat.
És per això que des de l’hospital consideren que els pacients amb la síndrome de Prader-Willi podrien beneficiar-se de l’administració d’aquest probiòtic, i per això faran aquest estudi, per valorar si pot ser un bon tractament per als nostres fills.
La intenció és fer diferents grups de pacients que començaran l’estudi de manera gradual des del setembre 2017 fins al gener de 2018. La durada del mateix serà de 6 mesos i, durant aquest temps, s’administrarà el probiòtic per via oral durant 3 mesos i durant 3 mesos més el placebo (sense saber en cada moment si està rebent l’un o altre), per poder avaluar el seu efecte.
L’estudi està adreçat a afectats amb la SPW que viuen a Catalunya i que tinguin entre 2 anys i 18 anys.
A més d’oferir la participació en l’estudi als pacients que es visiten assíduament a l’Hospital Sant Joan de Déu (ja s’està comunicant a les famílies), l’estudi és obert a tots els pacients d’altres centres. En aquest cas, aquests pacients continuaran els seus controls en el seu centre habitual, però també haurien d’anar a l’Hospital Sant Joan de Déu cada 3 mesos per tal que es puguin obtenir les dades i les mostres d’estudi, així com donar els probiòtics i el placebo.
Si el vostre fill o filla s’està visitant regularment a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell podeu contactar per correu electrònic amb la Dra. Raquel Corripio, coordinadora de la Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica (rcorripio@tauli.cat), que també participa com a investigadora en aquest estudi.
En el cas que el vostre fill o filla es visiti habitualment en un altre centre hospitalari us podeu posar en contacte per correu electrònic amb la Dra. Marta Ramon, Cap d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu (mramonk@sjdhospitalbarcelona.
Així mateix, des de l’associació estem a la vostra disposició per resoldre qualsevol dubte o consulta, per correu electrònic ainfo@praderwillicat.org o per telèfon al 646055545.
Iniciativa pionera a l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell
Ha començat l’estudi per al tractament amb hormona de creixement (GH) en adults amb la Síndrome de Prader-Willi
Aquest mes de juliol, el Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell ha rebut l’aprovació per part del Comitè Ètic per començar un assaig clínic per estudiar l’efecte del tractament amb GH sobre la hipotonia, mesurada a nivell del sistema nerviós central, mitjançant ressonància magnètica funcional, en adults amb la Síndrome de Prader-Willi.
Es tracta d’avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular abans i un any després de l’inici del tractament, en pacients adults en què prèviament se’ls ha diagnosticat un dèficit d’hormona de creixement.
L’estudi durarà 14 mesos. Al principi i durant l’estudi es realitzaran una sèrie molt completa de proves que serviran per valorar l’evolució dels pacients. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.
S’han publicat diversos estudis de pacients adults amb SPW realitzats en altres països (USA, Holanda, Itàlia, França, entre altres…) amb resultats molt positius, pel que fa a la força muscular i composició corporal, així com la millora de la qualitat de vida i el benestar, sense que, per altra banda, s’hagin detectat efectes adversos.
L’hospital promotor de l’estudi és el Parc Taulí de Sabadell. Les investigadores principals d’aquest estudi són la Dra. Olga Giménez Palop i la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departament d’Endocrinologia i Nutrició, amb la participació d’una gran quantitat de col·laboradors de diferents especialitats mèdiques.
L’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell forma part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica, entre les que es troba la Síndrome de Prader-Willi.
Pel que fa al tractament d’adults amb SPW, el Parc Taulí és l’hospital que tracta més pacients de tot Catalunya. Esperem que properament també sigui designat unitat d’expertesa clínica de la SPW en l’edat adulta.
Fa uns mesos, la Clínica Oftalmològica del Dr. Juan García de Oteyza es va posar en contacte amb l’Associació Prader-Willi Catalunya per proposar-nos un estudi oftalmològic entre els afectats de la Síndrome Prader-Willi, després d’haver revisat la bibliografia existent i no trobar cap estudi prospectiu prou detallat. Per això han pensat que si es pogués recollir informació d’un nombre elevat de pacients, possiblement es podrien aportar noves dades sobre les alteracions oculars dels pacients afectats per aquesta síndrome.
És per aquest motiu que us proposem una revisió totalment gratuïta del vostre fill o filla (nen/a o adult/a) afectat per SPW, a la clínica del Dr. García de Oteyza, carrer Dr. Carulla 31-33, baixos de Barcelona, en la qual s’inclouran les proves oportunes per poder dur a terme l’estudi. Aquesta revisió té una durada d’una hora i mitja aproximadament.
Amb més de 35 anys d’experiència en diferents hospitals (Clínic, Dexeus, etc), en aquest moment el Dr. Juan García de Oteyza exerceix la seva professió en el seu consultori privat. Una de les seves especialitats oftalmològiques és laoftalmopediatria.
Les famílies interessades a participar en aquest estudi heu de contactar directament al telèfon 93 418 67 89, referint-vos a l’estudi oftalmològic per a Prader-Willi i us donaran cita.
Com a únic requeriment, les famílies haureu d’aportar el formulari de consentiment i el protocol d’estudi (que us adjuntem), degudament emplenats. Adjunt també trobareu la informació de l’estudi. En cas de necessitar algun aclariment addicional, us podeu posar en contacte telefònicament amb la mateixa consulta.
Un cop finalitzat l’estudi, ens enviaran el treball realitzat amb les conclusions a les quals hagin arribat.
Esperem la vostra col·laboració! Salutacions.
Recordatori:
Clínica Dr. Juan García de Oteyza
Dr. Carulla, 31-33, baixos, Barcelona
Demanar cita trucant al 93 418 67 89,
fent referència a l’estudi per a Prader-Willi
Investigadors del Centre Mèdic de la Universitat de Columbia (CUMC) han descobert que una deficiència de l’enzim prohormone covertase (PC1) en el cervell està relacionada amb la majoria de les anormalitats neuro-hormonals en la síndrome de Prader-Willi- Una condició genètica que causa fam extrema i obesitat severa a partir de la infància. El descobriment proporciona una visió dels mecanismes moleculars subjacents a la síndrome i destaca un nou objectiu per a la teràpia amb fàrmacs.
LA VANGUARDIA. JOSEP CORBELLA (
Un diminut grup de neurones situat al centre del cervell regula la sensació de sacietat i dóna l’ordre de deixar de menjar, segons demostra una investigació de la Universitat Johns Hopkins de Baltimore (EUA) que es presenta avui a la revista Science .
En un experiment realitzat amb ratolins, els investigadors han observat que els animals arriben a menjar el doble i gairebé a duplicar el seu pes quan aquestes neurones estan inactives. No engreixen menjant més sovint sinó ingerint quantitats majors en cada àpat, el que indica que les neurones regulen el llindar a partir del qual el cervell se sent saciat.
En un segon experiment en què han estimulat les neurones, els animals han reduït en un 25% la quantitat de menjar que ingereixen al llarg d’un dia.
Atès que el sistema de regulació de la gana és similar en ratolins i en persones, els autors de la investigació creuen que els resultats poden ser útils en el futur per desenvolupar nous tractaments per a l’obesitat. “Si les observacions es confirmen en persones, poden afavorir la recerca de fàrmacs o altres teràpies per controlar la gana”, declara Olof Lagerlöf, primer autor del treball, en un comunicat de la Universitat Johns Hopkins.
Les neurones que controlen la sacietat s’han trobat en l’hipotàlem, una regió del cervell que regula -entre altres funcions- la temperatura corporal, la fam, la set i la son. Més exactament, estan localitzades en un petit districte de l’hipotàlem anomenat nucli paraventricular.
Segons els resultats de la investigació, l’activitat d’aquestes neurones depèn d’un enzim anomenat OGT. El treball de l’enzim consisteix a afegir una molècula derivada de la glucosa -el sucre que circula a la sang- a algunes proteïnes, el que modifica el comportament d’aquestes proteïnes.
Atès que el nivell de glucosa s’eleva durant els àpats, l’activitat de l’enzim OGT en l’hipotàlem també augmenta. La qual cosa estimula les neurones del nucli paraventricular que, en arribar a un determinat llindar d’activitat, donen l’ordre de deixar de menjar.
En el líquid cefaloraquidi -el fluid que banya el cervell- , el nivell de glucosa es manté elevat després dels àpats , de manera que la sensació de fam no reapareix fins hores després d’haver menjat. Aquest mecanisme ” té l’avantatge d’estabilitzar la ingesta de calories, ja que l’últim menjar informa de les necessitats calòriques de la següent ” , conclouen els investigadors a Science.
Progressar en la recerca sobre malalties minoritàries és l’objectiu comú dels cafès científics “Avancem amb tu i per tu”. Científics reconeguts internacionalment i que treballen en la recerca bàsica i en hospitals participaran en aquest esdeveniment. Però, sobretot, volem que els experts de primera mà, aquells que conviviu amb alguna malaltia minoritària, ja sigui de manera directa o a través d’un familiar, formeu part d’aquesta experiència. En un cafè científic tots tenim veu.
Amb aquests cafès volem agrair-vos l’esforç a totes aquelles persones i entitats que participeu en la investigació sobre malalties minoritàries, des de pacients fins a científics, passant per voluntaris, familiars, personal sanitari, associacions de pacients i fundacions benèfiques.
Durant les sessions se servirà cafè i pastes. A més, els assistents rebran un petit obsequi com a record.
26 de febrer del 2016: “Discapacitat intel·lectual”
7 d’abril del 2016: “Consell genètic i tècniques de diagnòstic”
26 de maig de 2016: “Trastorns de conducta”
La FDA (Agència per a l’Alimentació i Medicaments dels Estats Units) ha suspès part de l’assaig clínic, del nou medicament per al tractament de l’obesitat, que la companyia Zafgen estava realitzant. En l’estudi participen 108 pacients amb SPW.
La Fundació Prader-Willi Research es dedica a fomentar i donar suport a la investigació per avançar en la comprensió i el tractament de la SPW. Des de 2003, FPWR ha atorgat més de 85 beques d’investigació, per un total de més de $ 4.5 milions.
En aquesta pàgina de la Fundació Prader-Willi Research podeu trobar un resum dels estudis que s’han realitzat o estan realitzant sobre la síndrome de Prader-Willi.
http://www.fpwr.org/potential-pws-treatments-currently-in-development/