Característiques principals i preguntes freqüents
Què és la Síndrome Prader-Willi (SPW)?
La SPW és una malaltia rara d’origen genètic amb una expressió clínica complexa que afecta múltiples sistemes de l’organisme. En general no és hereditària, ni està relacionada amb el sexe, ni l'ètnia o condició de vida. La incidència és aproximadament d’1:15.000-20.000 persones.
Quines són les característiques principals?
Les característiques principals inclouen hipotonia muscular, gana insaciable, obesitat (si no es controla la dieta), hipogonadisme i desenvolupament sexual incomplet, retard en les etapes evolutives, retard mental o funcional en diferents graus, baixa estatura (si no es segueix tractament amb hormona de creixement), mans i peus petits i problemes de comportament.
Quines són les causes genètiques de la SPW?
La causa de la Síndrome és la pèrdua o inactivació de gens paterns a la regió 15q11-q13 del cromosoma 15.
El 70% dels casos pertanyen al grup de deleció de novo en el cromosoma 15 patern (pèrdua d'un fragment del cromosoma 15 patern). El 25 % dels afectats ho són per la disomia uniparental del cromosoma 15 matern (els dos cromosomes 15 són heretats de la mare, de manera que no hi ha cromosoma 15 patern). Menys del 5% tenen alteració de la impromta (no s’esborra la marca d’empremta que determina de quin progenitor procedeix el cromosoma 15).
Menys de l'1% dels casos es deuen a alteracions (translacions, inversions, etc.) anomenades reorganitzacions cromosòmiques.
Es coneixen un nombre de gens de la regió 15q11-q13 que estan implicats en la síndrome, però queda per determinar en què i com cadascun d'aquests gens està involucrat en la SPW.
La SPW és hereditària?
La majoria dels casos (98%) són atribuïts a l'atzar o anomentats "de novo", un accident genètic imprevisible. No obstant, si es tracta d'un defecte d'impromta o d'una translocació hi pot haver un risc de recurrència i és recomanable consultar un especialista.
La hiperfàgia apareix al naixement?
No. A causa de la hipotonia, els nounats afectats de SPW no tenen força suficient per mamar. Freqüentment s'han d'alimentar per sonda durant algunes setmanes fins que millora el seu to. Posteriorment, entre els 18 mesos i els 4 anys manifesten una gana insaciable.
És important el diagnòstic precoç?
És essencial. Tenir suport des de l'inici influencia en l'evolució de la malaltia. El diagnòstic precoç permet als pares estar informats de les dificultats que pot tenir el seu fill o filla en el seu desenvolupament i buscar els suports per fer-hi front. També permet obtenir informació i contactar amb els professionals especialistes en la SPW i altres famílies afectades per la síndrome.
Com es defineix el diagnòstic?
Els criteris clínics per al diagnòstic de la Síndrome de Prader-Willi, proposats per Holm el 1981, van ser consensuats i publicats el 1993, quan no hi havia les proves genètiques disponibles actualment. Ara una prova de sang senzilla pot confirmar el diagnòstic. Tot i així, l'estudi dels criteris clínics conserva tot el seu interès.
Quan comença l'obsessió pel menjar?
Normalment, l'obsessió pel menjar comença entre els 2 i els 4 anys, encara que es pot iniciar més tard. Algunes persones afectades aprenen a menjar en un horari fix i poden rebutjar certs aliments, però persisteix la gana insaciable. Tots els llocs on s’emmagatzema menjar han mantenir-se vigilats.
Per què les persones amb SPW tenen tanta atracció pel menjar?
Les persones amb SPW tenen una anomalia a nivell de l'hipotàlem, que controla la sensació de gana i sacietat, entre altres mecanismes hormonals. El problema s'agreuja pel fet que aquestes persones necessiten menys calories per mantenir el seu equilibri metabòlic. La manca de sacietat té una causa orgànica, per això no podem esperar que controlin per si sols la seva alimentació.
És possible controlar la seva alimentació?
No hi ha medicaments que els ajudi a reduir la gana.
La majoria d'aquestes persones han de seguir una dieta baixa en calories tota la seva vida i viure en un ambient on l'accés al menjar estigui ben controlat o restringit.
Existeixen problemes d'obesitat?
En un % elevat dels casos hi ha problemes d'obesitat, si no existeix control per part de l’entorn. S’està incrementant el nombre de casos diagnosticats abans que aquesta es presenti. Existeixi o no obesitat en el moment del diagnòstic, actualment s’està aconseguint controlar el pes dins d’uns límits acceptables.
Quins són els principals problemes de comportament?
Els problemes de comportament apareixen generalment en l’edat pre-escolar, són d'importància variable depenent de la persona afectada i poden canviar amb el temps en la mateixa persona.
A més de l'atracció per menjar, els problemes poden ser: tossuderia, enrabiades, manca de flexibilitat, tendència a discutir i a actuar i pensar de forma repetitiva.
Podem superar aquests problemes estructurant molt l'entorn d'aquestes persones o utilitzant mètodes de relaxació. En alguns casos, l'ús de medicaments amb supervisió mèdica pot ser útil.
Quin és el desenvolupament motor?
Pel que fa al desenvolupament motor, hi ha un retard important en la majoria de les etapes evolutives (típicament entre els 1 i 2 anys).
Tenen l’àrea motora i un equilibri pobres, que milloren lentament però endarrerits en relació amb els nens de la mateixa edat.
Quins problemes de dicció i llenguatge existeixen?
En relació al desenvolupament del llenguatge, són comunes les dificultats d’articulació. La causa no està clara, probablement es deu a la hipotonia que afecta als músculs de la boca o a la producció reduïda de saliva. Es recomana la logopèdia per evitar o disminuir la frustració associada a la falta de comunicació. Malgrat que hi ha un retard en el desenvolupament del llenguatge, l’habilitat verbal és freqüentment bona.
Quines són les capacitats intel·lectuals de les persones amb SPW?
Són molt variables.
Presenten dificultat per pensaments i conceptes abstractes. També tenen dificultats d'aprenentatge, però són més capaços d'aprendre en un entorn estimulant.
Quines són les condicions associades a la SPW?
Les condicions associades a la SPW inclouen estrabisme,
miopia, escoliosi i diabetis.
El desenvolupament sexual és deficient a causa de l’hipogonadisme hipogonadotròpic. La pubertat pot avançar-se o endarrerir-se, i és generalment incompleta. En les dones s’observa amb freqüència amenorrea o oligomenorrea.
Els problemes dentals són comuns i poden incloure: debilitat de la superfície dental, saliva densa i enganxosa, grinyolar de dents i, en alguns casos, rumiació. L’ortodòncia ha de tenir en compte el retard en el desenvolupament ossi i la pubertat anòmala.
Com és la vida dels adolescents i els adults?
Les persones adolescents i adultes afectades poden funcionar bé en programes de vida en grup sempre que tinguin un control calòric adequat i una vida estructurada. La seva personalitat rígida i temperament explosiu pot fer que la programació i supervisió siguin dificultoses. En general, poden treballar en tallers supervisats.
Quina és l'esperança de vida?
L'esperança de vida pot ser normal si es controla degudament el seu pes. La salut general normalment és excel·lent, encara que s’ha informat d’envelliment prematur. L’obesitat i les seves complicacions són causes freqüents de malaltia i mortalitat.
Practiquen activitats esportives?
Les activitats esportives poden estar limitades.
Córrer i saltar pot produir lesions en les articulacions a causa de la hipotonia i la coordinació pobre. S’incrementa el nombre de fractures probablement a causa de l’osteoporosi i la massa muscular reduïda. A l’escola és necessari adaptar-los els exercicis físics. Es recomana caminar, nedar i l’ús d’aparells fixos de gimnàs.
Com afecta la síndrome a les famílies?
La tensió pot arribar a ser important per a les famílies.
La constant pressió pel control del menjar i el control del comportament afecta a tots els membres de la família.
És essencial per a l’estructura familiar conèixer aquestes tensions i actuar adequadament tan aviat com sigui possible.
Consulteu aquesta entrada en:
Español