Què és la Síndrome de Prader-Willi (SPW)

La Síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia rara d’origen genètic amb una expressió clínica complexa ja que afecta múltiples sistemes de l’organisme. Es considera la causa més comuna d’obesitat d’origen genètic.

Es manifesta en el naixement per una debilitat muscular (hipotonia neonatal) que ocasiona dificultats d’alimentació en els nounats. Posteriorment desenvolupen una hiperfàgia amb manca de sensació de sacietat. Per això necessiten ingerir menys calories del normal i han de seguir per sempre una dieta hipocalòrica estricte amb activitat física regular per no desenvolupar una obesitat que posi en perill la seva vida. Aquestes persones presenten un retard del desenvolupament, dificultats d’aprenentatge (variables) que fa que necessitin suport a l’escola, també problemes de comportament, un alt llindar de resistència al dolor, trastorns de la son i talla baixa (si no reben el tractament amb hormona del creixement).

La gestió de la síndrome ha de ser multidisciplinar, primerenca, adaptada a cada persona afectada i la seva família. Aquestes persones són hipersensibles i tenen problemes per controlar les seves emocions. Les frustracions relacionades amb la seva patologia són en part responsables dels trastorns de conducta.

Es calcula que aproximadament una de cada 15.000-20.000 persones neixen amb la SPW. Es presenta tant en homes com en dones i de totes les ètnies. El nom de la síndrome prové dels noms dels doctors que van descriure aquesta síndrome per primera vegada, l’any 1956.

Imagina que la teva musculatura
no té gens de força, en comparació amb la
de les altres persones.

Pau

21 anys (afectat SPW)

Imagina que, fins i tot fent exercici físic, el teu metabolisme no funciona com el de les altres persones i no crema suficients calories.

Aina

9 anys (afectada SPW)

Imagina que sempre tens gana
i mai no aconsegueixes
arribar a la sacietat.

Laia

30 anys (afectada SPW)

Imagina que has de viure amb una dieta tota la vida mentre que, en el teu entorn, la majoria de les persones mengen quan volen i el que els ve de gust.

Marc

14 anys (afectat SPW)

Imagina que et costa
molt parlar,
expressar els teus sentiments i la gent no t’acaba
de comprendre.

Carla

19 anys (afectada SPW)

Imagina que sempre
et controlen i et diuen
que la teva conducta
no acaba
de ser l’esperada.

Toni

11 anys (afectat SPW)

Imagina que, mentre els altres desitgen tenir un mòbil nou o una moto, tu només desitges tenir un amic o una amiga per no sentir-te sol o sola.

Maria

16 anys (afectada SPW)

Totes les persones som diferents. Els nostres fills i filles tens unes característiques en comú, però no tots són iguals. Cada un d’ells és únic i especial.

Pau