El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) ha designado la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo de base genética en la edad pediátrica. La resolución, con fecha 13 de enero, designa las tres unidades de experiencia clínica que configurarán la red de atención en este grupo de enfermedades. Estas tres unidades se adscriben al Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Hospital Universitario Vall d’Hebron.
Se trata de un grupo de enfermedades minoritarias crónicas, de origen genético, que se presentan en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica entre las que se encuentra el síndrome de Prader-Willi.
Nace en 1997 de la voluntad de un grupo de profesionales médicos, de diversas especialidades, ante la necesidad de dar una atención continuada a los afectados de Enfermedades Minoritarias que cursan con trastornos cognitivos conductuales de base genética (Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Síndrome de X Frágil.), decide organizarse como equipo multidisciplinario. Los objetivos principales son el estudio y la atención integral de las personas afectadas, en sus diferentes vertientes: diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, evaluación psicológica y consejo genético. Destacar la implicación, el exquisito valor humano de este equipo multidisciplinario, aparte de los estudios realizados y su total predisposición a la atención a las familias.
