| →Hay más de 7.000 enfermedades minoritarias→Afectan a 5 de cada 10.000 personas
→Hay 400.000 catalanes afectado →Alrededor del 80% son de origen genético →Pueden afectar el 3-4% de los neonatos |
Hace unos meses la Clínica de Oftalmología del Dr. Juan García de Oteyza se puso en contacto con la Asociación Prader-Willi Catalunya para proponernos la realización un estudio oftalmológico de los afectados por el síndrome de Prader-Willi, después de haber revisado la bibliografía existente y no encontrar ningún estudio prospectivo suficientemente detallado. Por ello, han pensado que si se pudiera recoger información de un número elevado de casos, posiblemente se podrían obtener nuevos datos sobre las alteraciones oculares de los pacientes afectados por este síndrome.
Es por ello que os proponemos una revisión gratuita de vuestro hijo o hija (niño/a o adulto/a) afectado por el SPW, en la clínica del Dr. García de Oteyza, Calle Dr. Carulla 31-33, de Barcelona, que incluye las pruebas necesarias para poder hacer el estudio. Esta revisión tiene una duración de una hora y media aproximadamente.
Con más de 35 años de experiencia en diversos hospitales (Clínico, Dexeus, etc.), en este momento el Dr. Juan García de Oteyza ejerce su profesión en su consulta privada. Una de sus especialidades es la oftalmopediatría.
Las familias interesadas en participar en este estudio deberéis llamar directamente al teléfono 93 418 67 89, haciendo referencia al estudio oftalmológico para Prader-Willi y podréis concertar cita.
Como único requisito, las familias deberéis proporcionar el formulario de consentimiento y el protocolo de estudio (adjuntos), debidamente cumplimentados. Adjunta también encontraréis la información del estudio. En caso de necesitar alguna aclaración adicional, podéis poneros en contacto por teléfono con la misma consulta.
Al final del estudio, nos entregarán el trabajo realizado con las conclusiones que se hayan alcanzado.
¡Esperamos vuestra colaboración! Saludos.
Recordatorio:
Clínica Dr. Juan García de Oteyza
Dr. Carulla, 31-33, bajos, Barcelona
Pedir cita llamando al 93 418 67 89,
haciendo referencia al estudio para Prader-Willi
El 19 de noviembre de 2016, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Delegación de Cataluña, organizará en Cotxeres de Borbó (Plaça Carmen Laforet) la I Edició “Mou-te per l´Esperança”, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte y pasar un día divertido en familia.
En esta actividad podréis disfrutar de una Masterclass de Yoga y Zumba, además de circuitos deportivos infantiles, taller de risoterapia y juegos en la piscina.
26 de mayo del 2016: “Trastornos de la conducta”
18.00 horas
Sala Charles Darwin. Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB)
Dr. Aiguader, 88
Intervenen:
Más información: www.upf.edu/cexs biomed.comunicacio@upf.edu 93 316 09 16
Inscripciones: (http://eventum.upf.edu/event_detail/3299/tickets.html
Es necesario la aprobación de un Real Decreto de Medidas Urgentes para garantizar la atención integral de las enfermedades raras en diferentes áreas: especialización, equidad de acceso a medicamentos en todas las Comunidades Autónomas, movilidad entre centros de referencias…
Firma la petición para conseguir que los poderes públicos no se olviden de las personas con enfermedades raras y garanticen la atención integral de las enfermedades raras.
[:es]En el marco del Día Mundial de las ER se quiere abordar las enfermedades poco frecuentes como un desafío de salud pública que requiere una atención especial y con carácter urgente. Para ello, instamos a las autoridades competentes a que se adhieran a esta declaración y a las 10 prioridades propuestas que constituirán la hoja de ruta de la Federación.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña (integrada por asociaciones de pacientes, la Federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER delegación Cataluña y la Plataforma de Enfermedades Raras) organiza una jornada, que tendrá lugar el lunes 29 de Febrero, de las 09: 30h a las 14: 30h, en la Sala Paraninfo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona, del Hospital Clínico de Barcelona, en la calle Casanovas, 143, 3ª planta de Barcelona.
El lema del Día Mundial de Enfermedades Raras 2016, «La Voz del Paciente», quiere reconocer el papel fundamental que tienen los pacientes haciendo sentir sus necesidades y como motores de cambio para mejorar sus vidas y las de sus familias y cuidadores . Las personas que viven con una enfermedad minoritaria y sus familias a menudo se sienten aisladas y es la sociedad, en su sentido más amplio, que puede ayudarles a salir de su aislamiento.
Todos juntos hacemos piña para hacer oír la voz
de las personas que viven con una enfermedad minoritaria
Progresar en la investigación sobre enfermedades minoritarias es el objetivo común de los cafés científicos «Avanzamos contigo y por ti». Científicos reconocidos internacionalmente y que trabajan en la investigación básica y en hospitales participarán en este evento. Pero, sobre todo, queremos que los expertos de primera mano, aquellos que convive con alguna enfermedad minoritaria, ya sea de manera directa o a través de un familiar, formar parte de esta experiencia. En un café científico todos tenemos voz.
Con estos cafés queremos agradeceros el esfuerzo a todas aquellas personas y entidades que participen en la investigación sobre enfermedades minoritarias, desde pacientes hasta científicos, pasando por voluntarios, familiares, personal sanitario, asociaciones de pacientes y fundaciones benéficas.
Durante las sesiones se servirá café y pastas. Además, los asistentes recibirán un pequeño obsequio como recuerdo.
26 de febrero de 2016: «Discapacidad intelectual»
7 de abril de 2016: «Consejo genético y técnicas de diagnóstico»
26 de mayo de 2016: «Trastornos de conducta»
El Día de las Enfermedades Raras 2016 se celebrará el 29 de febrero 2016, que es en sí un día inusual. El principal objetivo de este Día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.
¡Echa un vistazo a la nueva web RareDiseaseDay.org!
2016 será la novena edición de este movimiento promovido por los pacientes. Miles de actos tendrán lugar en todos los continentes, llegando a las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en todo el mundo.
EURORDIS, junto con una red de 37 organizaciones de pacientes, hace una llamamiento a pacientes, familias, organizaciones de pacientes, cuidadores, profesionales sanitarios, dirigentes políticos, industria, investigadores y cualquiera que tenga interés en las enfermedades raras para ayudar a poner las enfermedades raras en el punto de mira
Conoce más acerca del tema del Día de las Enfermedades Raras 2016 La Voz de los Pacientes y eslogan Unidos, construyendo una RED de voces por el Día Mundial de las Enfermedades Raras y descubre cómo puedes participar en el Día de las Enfermedades Raras 2016.
Vivir con una enfermedad rara puede llevar a aislarte. Desde septiembre de 2015 los grupos de discusión de RareConnect ofrecen un lugar donde los pacientes pueden compartir sus experiencias y conocimientos sobre su enfermedad.
En 2016 queremos crear más grupos de discusión para que cada persona pueda encontrar el suyo sin importar lo rara que sea su enfermedad. Necesitamos que esto sea posible ahora más que nunca.