Con motivo de la celebración de la 8ª. edición del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, la Comisión Gestora de esta celebración ha acordado otorgar un reconocimiento a la trayectoria y compromiso profesional a favor de las Enfermedades Minoritarias al Dr. Jaume Colomer Oferil y al equipo multidisciplinario de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell por su contribución a difundir, concienciar y favorecer la investigación en estas enfermedades, y al Sr. Josep Cuní Llaudet por su compromiso continuado con las enfermedades minoritarias, convirtiéndose en su voz desde los medios de comunicación, y aportando esperanza para los afectados y sus familias.
El equipo multidisciplinario de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell.
Nace en 1997 de la voluntad de un grupo de profesionales médicos, de diversas especialidades, ante la necesidad de dar una atención continuada a los afectados de Enfermedades Minoritarias que cursan con trastornos cognitivos conductuales de base genética (Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Síndrome de X Frágil.), decide organizarse como equipo multidisciplinario. Los objetivos principales son el estudio y la atención integral de las personas afectadas, en sus diferentes vertientes: diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, evaluación psicológica y consejo genético. Destacar la implicación, el exquisito valor humano de este equipo multidisciplinario, aparte de los estudios realizados y su total predisposición a la atención a las familias.
Tal y como prevé la instrucción, 12/2014, del CatSalut, esta Unidad ha optado a ser designada Unidad de Experiencia Clínica para este grupo de MM. Dado el elevado número de pacientes atendido por esta unidad, ha sido posible hacer un estudio en profundidad de estos síndromes, tanto en el ámbito clínico, de laboratorio, asistencial, de investigación, así como la divulgación de los conocimientos profesionales y la sociedad. Su experiencia permite atender muchas otros síndromes con trastornos cognitivos conductuales de base genética como los síndromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan y otros.
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