La ACSPW participa con un stand en la «Muestra de Entidades» dentro de la Campaña del TMB «Muévete contra las Enfermedades Minoritarias», el día 14 de Noviembre, de 10 a 19 horas, en el Vestíbulo del Metro de la Plaza Universidad, con el objetivo de dar la máxima visibilidad a las enfermedades minoritarias, así como concienciar de la necesidad de investigar y de disponer de atención y tratamientos específicos para las personas que las padecen.
Desde el Ampa Aspasim nos proponemos informar al IMD (Instituto Municipal de Discapacidad de Barcelona) sobre las incidencias en la escolarización de nuestros hijos con NEE. A nivel general, este Instituto trabaja para que las personas con discapacidad que viven en Barcelona puedan desarrollarse de la manera más autónoma posible en todos los ámbitos de la vida ciudadana, en plena igualdad de oportunidades y con respeto por las diferentes necesidades personales, y a nivel educativo, colabora con el Instituto Municipal de Educación y con el Consorcio de Educación para garantizar la inclusión de los niños y niñas con discapacidad en la escuela ordinaria. Por este motivo, creemos que pueden ser receptivos y sensibles a nuestra denuncia, y ayudar a buscar soluciones a las cuestiones planteadas.
Más información en http://www.aspasim.es/index.php/ca/blog/escola/529-incidencies-en-l-escolaritzacio-dels-nostres-fills-amb-nee.
La 1ª Carrera por la Esperanza, organizada por Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) y el Club Atletismo La Sansi, con la colaboración del Ayuntamiento de Barcelona y del Forum, se ha celebrado con un éxito de participación.
Una carrera benéfica popular de 5 
y 10km, que forma parte del calendario de la Federación Catalana de Atletismo, agotó sus 2.000 dorsales 5 días antes de la carrera. A pesar de coincidir este fin de semana con otras carreras importantes, ha sido la carrera de Cataluña con más participantes el fin de semana.
La recaudación integra de inscripciones irá para las enfermedades minoritarias.
Más información en: http://www.lasansi.com/ca/cursafeder/noticies242
Todos somos, en mayor o menor medida, discapacitados. Basta con definir nuestros límites para darse cuenta de ello. Nuestras capacidades pueden crecer y menguar en el transcurso de la vida, pero nunca son ilimitadas. La noción de límite es inherente a la condición humana. Es flexible porque se establece por comparación con el progreso o el retroceso de los otros, y la única certeza es el gran límite común: la muerte. El nacimiento de un hijo suele tener un efecto espejo. Su milagrosa fragilidad es una superficie pulida que refleja ilusiones y proyectos de futuro, pero también nos hace reflexionar sobre el camino recorrido.
Artículo de Màrius Serra publicado en el diario Avui el 11/12/2008.
«Esta semana, si ha tomado un transporte público en Barcelona, quizá se ha encontrado con una campaña que los trabajadores de TMB han iniciado para dar a conocer las enfermedades minoritarias. Hay más de 7.000, y el 80% de ellas tienen un origen genético. Estas enfermedades afectan 5 de cada 10.000 personas, de las cuales 400.000 se encuentran en Cataluña. Para hablar de ello hemos invitado Anna Ripoll, delegada en Cataluña de la Federación Española de Enfermedades Raras, y Anna Quintero, presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias. Ambas nos explicaron su situación y su lucha».
Muévete por las enfermedades minoritarias es un proyecto escogido por los trabajadores de TMB como causa solidaria del 2014, en el marco del proyecto de acción social TMB Solidario, que quiere sensibilizar y concienciar a los trabajadores y a la ciudadanía sobre la problemática que sufren las personas afectadas por estas más de 7.000 enfermedades, un 80% de las cuales son de origen genético y afectan a 5 de cada 10.000 personas. Estas enfermedades son graves y producen un alto grado de discapacidad y, en algunos casos, no hay tratamientos satisfactorios para curarlas, prevenirlas o aliviar los síntomas. Se calcula que en Cataluña hay cerca de 400.000 personas afectadas.
Más información en http://www.tmb.cat/es/mou-te-per-les-malalties-minoritaries
El Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado en su primera reunión del año la primera recomendación para la designación de medicamento huérfano para tratar el síndrome de Prader-Willi.
Durotabal es el nombre comercial de la carbetocina, análogo sintético de la oxitocina, pero con una función mucho más concreta.
Cuando un laboratorio pide la designación de un Medicamento Huérfano puede beneficiarse de una serie de incentivos como por ejemplo: reducción de tasas, apoyos para hacer investigación…
Una vez que ha sido designado como MH, ahora tienen que hacer los ensayos clínicos que demuestren que la utilidad que le quieren dar es para el SPW.
Hay ensayos preclínicos (no probados en personas pero que dan cierta evidencia) que pueden llevar a pensar que este medicamento puede modificar (no curar) la conducta agresiva o la hiperfagia características de este síndrome.
El proceso será largo por lo que a efectos prácticos en las familias no tendrá ninguna repercusión por el momento ya que posteriormente tiene que ser aprobado por varias entidades de la EMA.
Si el facultativo considera muy importante la administración de este fármaco al afectado, se puede optar por:
Recuerda que para que se autorice un fármaco como uso compasivo la EMA, el laboratorio y el director médico del centro tienen que estar de acuerdo.
Más información en http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2012/01/news_detail_001422.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1[:]