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Noticias
Equipo Prader-Willi a la BML (Obra Social Sant Joan de Déu)
La Asociación Prader-Willi Cataluña participará en la Barcelona Magic Line que organiza la Obra Social San Juan de Dios para captar fondos para los programas de atención a personas en situación de vulnerabilidad.
¿Qué es la BML?
La Barcelona Magic Line es una marcha solidaria y no competitiva que recorrerá 7 colinas emblemáticos de Barcelona el 28 de febrero de 2016.
Para participar es necesario formar parte de un equipo. Cada equipo puede tener entre 3 y 25 miembros, sin limitaciones de edad.
Cada equipo asumirá un doble reto: el reto solidario y el reto deportivo
El reto deportivo consiste en escoger y completar una distancia del recorrido, las distancias son 10, 20 y 30 km. Los 3 recorridos finalizan en la Plaza de la Catedral, donde se organizará una fiesta final.
El reto solidario es la cantidad de dinero que el equipo se propone recaudar para los proyectos sociales de San Juan de Dios.
Más información en http://www.barcelonamagicline.org/
Equipo Prader-Willi Cataluña
Quién puede participar: afectados, familiares, amigos, conocidos … de la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi
Reto deportivo: 10 Km (Plaza España-Pl de la Catedral).
Hora de encuentro del equipo: 10,00 h
Hora de inicio de la marcha de nuestro equipo: 10,30 h
Reto solidario: cada persona que participe en el equipo ACSPW hará una aportación mínima de 10 € a los proyectos solidarios de San Juan de Dios.
Inscripción:
Enviar un correo electrónico a praderwillicat@gmail.com antes del 15 de enero de 2016 indicando: Nombre, DNI, fecha de nacimiento, teléfono y correo electrónico de los participantes.
Hacer la aportación económica al equipo Prader-Willi Cataluña, a través de la web de la BML: http: //www.barcelonamagicline.org/ca/equipos, equipo 438
La inscripción no será válida hasta que no se haga la aportación económica.
Se pueden hacer aportaciones económicas, a través de la web de la BLM, buscando el equipo Prader-Willi Cataluña, aunque no se participe en el reto deportivo.
Ensayo clínico con beloranib
La FDA (Agencia para la Alimentación y Medicamentos de Estados Unidos) ha suspendido parte del ensayo clínico, del nuevo medicamento para el tratamiento de la obesidad, que la compañía Zafgen estaba realizando. En el estudio participan 108 pacientes con SPW.
II Cursa por la Esperanza. 18 de octubre de 2015
El 18 de Octubre la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Sede Catalunya, organizará la “II Cursa por la Esperanza”de las personas con Enfermedades poco Frecuentes con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte.
La Cursa estará dividida en dos partes principales, las propias de las carreras y las actividades lúdicas para niños y niñas. Las carreras serán de 5 km y de 10 km y una caminada familiar de 2,5 km. Transcurrirá en su totalidad en el Parc del Fòrum deBarcelona ofreciendo un recorrido muy ameno y atractivo en primera línea de mar.
El acto, combinará deporte, salud, ocio y diversión con la solidaridad, por esto contará con una carpa de sensibilización, donde se podrán comprar productos solidarios y donde también se realizaran todo tipo de actividades infantiles y lúdicas.
Podéis ver toda la información, patrocinadores e inscripciones en la web de la cursa:
http://www.carreraporlaesperanza.org/catalunya/
http://www.carreraporlaesperanza.org/catalunya/es/inscripcions/
Puede participar todo el mundo que lo desee: padres con niños con cochecito, personas en sillas de ruedas, con perros lazarillo, etc.
Será un día muy especial parar la gran familia que componemos el colectivo de los afectados/familiares/amigos que padecen una Enfermedad Minoritaria.
Esperemos que esta iniciativa sea todo un éxito, por esto necesitamos de vuestra ayuda para hacer la máxima difusión.
II Congreso Escolar sobre Enfermedades Poco Frecuentes
Educar en enfermedades raras, materia de todos.
Impulsar la inclusión educativa de los menores con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) gracias a buenas prácticas que busquen favorecer la equidad y la accesibilidad en las aulas. Este es el objetivo que se han marcado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) para la celebración del “II Congreso Escolar sobre Enfermedades Poco Frecuentes”.
Ensayo clínico de un nuevo medicamento (Ghrelina desacilada)
En el Hospital Parc Taulí se está realizando un ensayo clínico en pacientes con el Síndrome de Prader-Willi, para valorar la eficacia y la seguridad de un nuevo medicamento derivado de la hormona ghrelina (la del apetito), que se llama ghrelina desacilada, y que contrariamente a ella, produce saciedad.
Este medicamento va siguiendo los pasos habituales antes de su comercialización: ya ha sido probado en animales, en humanos voluntarios sanos, en pacientes obesos y ahora se está probando en pacientes con el Síndrome de Prader-Willi. Como es una hormona peptídica, necesita ser pinchada de forma subcutánea a diario. Los pacientes que actualmente están participando en este estudio tienen entre 18 y 40 años.
La responsable de este ensayo clínico en España es la Dra. Assumpta Caixàs, médica endocrinóloga, del Servicio de Endocrinologia y Nutrición del Hospital Parc Taulí de Sabadell.
Reconocimiento al Hospital Parc Taulí con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña (28/02/15)
Con motivo de la celebración de la 8ª. edición del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, la Comisión Gestora de esta celebración ha acordado otorgar un reconocimiento a la trayectoria y compromiso profesional a favor de las Enfermedades Minoritarias al Dr. Jaume Colomer Oferil y al equipo multidisciplinario de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell por su contribución a difundir, concienciar y favorecer la investigación en estas enfermedades, y al Sr. Josep Cuní Llaudet por su compromiso continuado con las enfermedades minoritarias, convirtiéndose en su voz desde los medios de comunicación, y aportando esperanza para los afectados y sus familias.
El equipo multidisciplinario de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell.
Nace en 1997 de la voluntad de un grupo de profesionales médicos, de diversas especialidades, ante la necesidad de dar una atención continuada a los afectados de Enfermedades Minoritarias que cursan con trastornos cognitivos conductuales de base genética (Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Síndrome de X Frágil.), decide organizarse como equipo multidisciplinario. Los objetivos principales son el estudio y la atención integral de las personas afectadas, en sus diferentes vertientes: diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, evaluación psicológica y consejo genético. Destacar la implicación, el exquisito valor humano de este equipo multidisciplinario, aparte de los estudios realizados y su total predisposición a la atención a las familias.
Tal y como prevé la instrucción, 12/2014, del CatSalut, esta Unidad ha optado a ser designada Unidad de Experiencia Clínica para este grupo de MM. Dado el elevado número de pacientes atendido por esta unidad, ha sido posible hacer un estudio en profundidad de estos síndromes, tanto en el ámbito clínico, de laboratorio, asistencial, de investigación, así como la divulgación de los conocimientos profesionales y la sociedad. Su experiencia permite atender muchas otros síndromes con trastornos cognitivos conductuales de base genética como los síndromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan y otros.
Reportaje SPW a El País: La enfermedad rara de los mil síntomas
“Este síndrome no se escapa de nada”, comenta Gabau, que forma parte de un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos. El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra, y las manifestaciones clínicas de la enfermedad han cambiado mucho en los últimos 15 años gracias a la detección precoz y los nuevos tratamientos. Estos dos puntos de inflexión hacen que la SPW, la enfermedad de los mil síntomas, sea una dolencia rara especialmente interesante de analizar.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras en el cupón de la ONCE
El próximo 28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cupón de la ONCE estará dedicado a la a Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El Hospital Sant Joan de Déu crea el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras
El Hospital San Juan de Dios ha presentado dos iniciativas dirigidas a pacientes pediátricos con una enfermedad minoritaria: por un lado la puesta en marcha del Instituto Pediátrico de Enfermedades Minoritarias (IPER) y, por otra parte, una nueva plataforma de investigación en enfermedades poco frecuentes: Rare Commons.
Ambos proyectos tienen como único y principal objetivo ofrecer una mejor atención integral a pacientes y familias, fuera y dentro del hospital. El hospital quiere ser centro de referencia, en la investigación en el ámbito de las enfermedades minoritarias que afectan a la población pediátrica.