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El Servicio de Información y Orientación (SIO) atiende 1.300 consultas en 2024

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El Servicio de Información y Orientación (SIO) de la Asociación Catalana por el Síndrome de Prader-Willi ha registrado un total de 1.300 consultas durante el año 2024, cifra que representa un aumento del 16,38% respecto al año anterior.

Este servicio es una pieza clave dentro de la actividad de la entidad y se convierte en el primer punto de contacto para muchas familias, especialmente en los primeros momentos después del diagnóstico. También da respuesta a dudas y necesidades de personas afectadas, profesionales de diversos ámbitos y otros agentes sociales interesados ​​en el síndrome.

Las consultas son muy diversas y reflejan la complejidad y transversalidad de la SPW: desde cuestiones relacionadas con la evolución médica hasta orientación educativa, pasando por información sobre servicios, recursos, ayudas sociales, asesoramiento legal o soporte emocional.

Uno de los principales valores del servicio es la proximidad y la atención personalizada, adaptada a cada situación y realidad familiar. Además, el SIO actúa como observatorio de las necesidades del colectivo, permitiendo detectar tendencias y mejoras a incorporar en la acción de la Asociación.

Desde la entidad, valoramos muy positivamente el crecimiento de este servicio y la confianza depositada por parte de familias y profesionales. Continuaremos trabajando para garantizar una información accesible, rigurosa y de calidad que contribuya a mejorar la calidad de vida de las personas con SPW y su entorno.

Aprobado el primer medicamento para la hiperfagia en personas con el síndrome Prader-Willi en Estados Unidos

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La comunidad internacional vinculada al síndrome de Prader-Willi celebra un hito histórico. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado el primer tratamiento específico para la hiperfagia asociada a esta enfermedad poco frecuente. Se trata de VYKAT™ XR, un fármaco desarrollado por la empresa Soleno Therapeutics, indicado para personas a partir de 4 años diagnosticadas con síndrome Prader-Willi.

La hiperfagia, o sensación insaciable de hambre, es uno de los síntomas más invalidantes y complejos del síndrome, con graves consecuencias para la salud física y emocional de las personas afectadas y para el entorno familiar. Hasta ahora, no había ningún medicamento específico aprobado para tratar este aspecto del SPW, a pesar de décadas de investigación en el ámbito científico.

La eficacia de VYKAT™ XR se ha demostrado mediante un estudio clínico de fase 3, en el que se ha evidenciado una reducción significativa de la hiperfagia en las personas que han recibido el tratamiento. En aquellos casos en los que se sustituyó el fármaco por placebo, se registró un empeoramiento del comportamiento alimentario, lo que refuerza los resultados positivos del tratamiento.

En cuanto a la seguridad, los efectos adversos más frecuentes observados durante los ensayos clínicos han sido la aparición de edemas, hipertricosis, hiperglucemia y reacciones cutáneas. Sin embargo, se considera que los beneficios superan los posibles riesgos en el marco de un seguimiento médico adecuado.

La compañía farmacéutica ha anunciado que el medicamento estará disponible en Estados Unidos a partir de abril de 2025.

Desde la Asociación Catalana por el Síndrome de Prader-Willi acogemos esta noticia con optimismo. Aunque por el momento el fármaco sólo ha sido aprobado en Estados Unidos, este avance representa una esperanza concreta para muchas familias y una muestra del potencial de la investigación cuando se destinan recursos y voluntades. Seguiremos con atención la evolución de su despliegue y los posibles pasos para su autorización en Europa.

Actualizamos la ‘Guía de servicios y recursos para personas con SPW y sus familias’

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En la Associació Catalana per la Síndrome de Prader-Willi trabajamos para garantizar que las familias dispongan de toda la información necesaria para acceder a los servicios y ayudas disponibles. Por eso, hemos actualizado la Guía de servicios y recursos para personas con SPW y sus familias, incluyendo las últimas novedades en prestaciones sociales, ayudas sanitarias, recursos educativos, movilidad e inserción laboral.

¡Consulta la guía y asegúrate de que conoces todos los derechos y soportes a los que puedes acceder!

Vuestro compromiso, nuestra fuerza para seguir avanzando

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Con el año a punto de terminar, queremos expresar nuestro sincero agradecimiento a todas las personas, entidades, administraciones públicas, empresas y fundaciones que han hecho posible nuestra labor. Gracias a su apoyo económico, este 2024 hemos podido continuar ofreciendo un acompañamiento integral y actividades de calidad tanto para las personas afectadas por el síndrome de Prader-Willi como para sus familias. Su compromiso nos permite seguir avanzando y haciendo realidad nuestros proyectos. ¡Gracias por estar a nuestro lado!

  • Departamento de Salud de la Generalitat, mediante la convocatoria para el fomento a la salud y apoyo a los pacientes y familias.
  • Diputación de Barcelona, ​​mediante la convocatoria anual del Área de Cohesión Social, Ciudadanía y Bienestar.
  • Ayuntamiento de Barcelona, ​​a través de la convocatoria anual para proyectos, actividades y servicios de distrito y ciudad.
  • FEDER, mediante la convocatoria de apoyo a las entidades federadas y las ayudas Te acompaño y Juntos contigo, en alianza con Eroski.
  • CaixaBank, a través de una donación directa de nuestra oficina.
  • Fundación María Francisca de Roviralta, que ha dado su apoyo a las colonias de verano.
  • Revlon, gracias al impulso de una madre de la Asociación para que la lotería fuera solidaria a favor de nuestra entidad.
  • Personas socias, donantes y miembros del Teaming.
  • Las familias que colaboran en el Enfilant y otras iniciativas solidarias.

¡Implícate en la investigación! Se buscan adolescentes para un nuevo tratamiento para la hiperfagia

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La investigación científica sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW) da un paso adelante con el ensayo clínico Fase 2 del PBF-999, un tratamiento innovador para la hiperfagia. Actualmente, se ha abierto el reclutamiento para incluir a 10 adolescentes de entre 12 y 17 años en este estudio.

¿En qué consiste?

El ensayo clínico incluye un seguimiento detallado durante 6 meses, con un total de 7 visitas presenciales distribuidas de la siguiente forma:

– 2 visitas de 1 hora.
– 5 visitas de 3,5 horas.

Durante estas visitas, se llevarán a cabo diversas pruebas como analíticas mediante extracciones de sangre y otros procedimientos médicos necesarios para evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento.

Cobertura de gastos

Para garantizar el confort de las familias participantes, el estudio cubre los gastos de transporte y alojamiento en el Hotel Sercotel Arrahona Sabadell, uno de los espacios colaboradores.

Condiciones para participar

Los candidatos tendrán que cumplir con los siguientes requisitos:
– Edad entre 12 y 17 años.
– Proporcionar información sobre:
o Talla y peso.
o Medicamentos que ya toma.
o Otras enfermedades diagnosticadas.
o Subtipo genético de SPW.

Investigadoras principales y contacto

El estudio está liderado por dos expertas en el ámbito de la SPW:
Dra. Raquel Corripio (raquelcorripio@gmail.com)
Dra. Alba Hernández (albahdezlazaro@gmail.com)

Si estáis interesados o necesitáis más información, no dudéis en contactar.

Compromiso con la seguridad

Es importante destacar que hasta el momento no se han detectado problemas de seguridad que comprometan la continuidad del ensayo. Esto refuerza la confianza en el desarrollo de este tratamiento innovador.

Este proyecto es una gran oportunidad para contribuir a la investigación y avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con Síndrome de Prader-Willi. Si cumples los requisitos o conoces a alguien que pueda participar, ¡ponte en contacto con las investigadoras principales y ayúdanos a dar un paso más hacia el futuro!

El libro ABRAZOS QUE HABLAN destinará los beneficios a la ACSPW

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El pasado sábado 7 de marzo se presentó en la librería Documenta de Barcelona la primera obra de Anna Ripoll, expresidenta de la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi y madre de Edu, titulada Abrazos que hablan. Un Prader-Willi en la familia.

Por la aparición del COVID-19 y el estado de alarma, el libro no ha podido ser vendido o promocionado adecuadamente, pero os anunciamos que se puede comprar en la tienda online de la librería Documenta. Adjuntamos el enlace: https://www.documenta-bcn.com/products/252132-abrazos-que-hablan.html

El libro Abrazos que hablan. Un Prader-Willi en la familia explica la vida de Edu, un joven con el síndrome de Prader-Willi que no sólo tiene que convivir con dicha enfermedad, sino con todos los prejuicios de la sociedad que la rodea.

Anna Ripoll, su madre, junto con otros profesionales del sector han plasmado la realidad de dicho síndrome a través de sus experiencias.

Abrazos que hablan invita a la reflexión y abre los ojos al lector a través de la mirada de una familia que ha estado dispuesta a cambiarlo todo por el bienestar de Edu. La historia de la familia Rubio Ripoll, la publicación del libro y la recaudación de beneficios para la asociación llevan a describir la pieza con una sola palabra, generosidad.

Todos los beneficios de la venta del libro se destinarán a la Asociación Catalana Síndrome de Prader-Willi con el objetivo de promover la investigación de este síndrome.

 

¿Nos quieres conocer? Campaña de donaciones

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A causa de la pandemia, este año no hemos podido hacer la campaña de Enfilant y Appaloosa, en las cuales se confeccionaban objetos de decoración navideña que nos ayudaban a la captación de donativos para la investigación del síndrome.

Este año hemos hecho un video en el cual han participado algunos de nuestros hijos e hijas, con la idea que sirva como campaña de difusión para la captación de donaciones para seguir adelante con la investigación.

Os pedimos la máxima difusión entre vuestros familiares y amigos, y también en vuestras redes sociales!

Las donaciones se pueden hacer a la cuenta corrienteo ES59 2100 2450 0102 0004 9755

Las donaciones se pueden desgravar en la declaración de la renta. Por eso hay que informar los datos personales (más información).

Enllaç al VÍDEO

Web de Enfermedades Minoritaries en el Parc Taulí

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El Parc Taulí ha estrenado una nueva web dedicado a las enfermedades minoritarias, con el fin de reestructurar, organizar y coordinar todas y cada una de las unidades funcionales creadas específicamente para el abordaje de estas enfermedades de baja o muy baja prevalencia, concentrando recursos y conocimientos de manera que se facilite el cumplimiento de los criterios de mejora de la calidad, la obtención de resultados óptimos, el favorecimiento de la evaluación sistemática, la formación de los profesionales, la mejora de la eficiencia y abrir líneas de investigación e innovación más potentes y con una visión amplia de liderazgo en servicios, innovación y creación de valor.

Dentro de esta web hay un apartado dedicado al síndrome de Prader Willi, donde encontrará información práctica como Información para pacientes, Investigación y ensayos clínicos, Contacto …

Web Enfermedades minoritarias

Unidad Prader-Willi

Nota de prensa del Parc Taulí

Equipo mèdico multidisciplinar PW en el Parc taulí

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Aquí encontraréis una guía con las especialidades y médicos, por edades, de la Corporación Sanitaria Parc Taulí,  para el síndrome de Prader-Willi.

También encontraréis información de como contactar para realizar la primera visita o como poneros en contacto con vuestro especialista.

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