El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona forma parte de la primera red de hospitales catalanes que tratan las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica, entre las que consta el síndrome de Prader-Willi.
Investigación
Noche de Ciencia, Sabadell (del 8 al 21 de abril 2018)
La Noche de la Ciencia de este año tiene como objetivo dotar a la Corporació Sanitària Parc Taulí de la infraestructura necesaria para crear un laboratorio de organoides que permita investigar las enfermedades minoritarias, así como de otras patologías.
El acto central tindrá lugar el próximo 12 de abril en el Auditori 3 de l’Espai Cultura Fundació Antiga Caixa Sabadell.
«Ningún paciente con una enfermedad minoritaria sin diagnòstico ni tratamento».
«Queremos disponer de un laboratorio para realizar investigación personalizada dedicada a las enfermedades minoritarias y a otras patologías».
La ACSPW dona al Parc Taulí 7.000€ para un estudio sobre el efecto de la hormona del crecimiento en adultos
Assumpta Mas, presidenta del ACSPW, y José García, de su tesorero, entregaron el cheque a las investigadoras principales, las doctoras Assumpta Caixàs y Olga Giménez, fruto de los donativos obtenidos por la realización de objetos navideños elaborados por miembros de la entidad.
El objetivo del ensayo clínico que se lleva a cabo en el Parc Taulí es evaluar, entre otros parámetros, el tono y la fuerza muscular, así como su representación a nivel cerebral mediante resonancia magnética funcional, antes y un año después del inicio del tratamiento con hormona de crecimiento, en pacientes adultos en los que previamente se ha demostrado déficit. El estudio durará 14 meses y se inicia con 25 pacientes que tendrán un seguimiento con una serie muy completa de pruebas para valorar su evolución. Tras estos 14 meses, los pacientes seguirán recibiendo el tratamiento con hormona de crecimiento con las dosis que el médico considere adecuadas.
El Parc Taulí es el centro que trata más pacientes con SPW de toda Cataluña. En estos momentos se visitan regularmente una treintena de pacientes adultos y una treintena de niños. Al mismo tiempo, el hospital también ofrece asesoramiento y visitas esporádicas a pacientes de otras Comunidades Autónomas.
Noticia en la web del Parc Taulí
Estudio para el tratamiento con hormona de crecimiento en adultos con SPW
Iniciativa pionera en el Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell
Ha empezado el estudio para el tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en adultos con el Síndrome de Prader-Willi
Este mes de julio, el Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación por parte del Comité Ético para empezar un ensayo clínico para estudiar el efecto del tratamiento con GH sobre la hipotonía, medida a nivel del sistema nervioso central, mediante resonancia magnética funcional, en adultos con el Síndrome de Prader-Willi.
Se trata de evaluar, entre otros parámetros, el tono y la fuerza muscular antes y un año después del inicio del tratamiento, en pacientes adultos a los que previamente se les ha diagnosticado un déficit de hormona de crecimiento.
El estudio tendrá una duración de 14 meses. Al principio y durante el mismo se realizarán una serie muy completa de pruebas que servirán para valorar la evolución de los pacientes. Después de estos 14 meses, los pacientes seguirán recibiendo el tratamiento con hormona del crecimiento en las dosis que el médico considere adecuadas.
Se han publicado diversos estudios de pacientes adultos con SPW realizados en otros países (USA, Holanda, Italia, Francia, entre otros) con resultados muy positivos, en cuanto a la fuerza muscular y composición corporal, así como la mejora de la calidad de vida y el bienestar, sin que, por otro lado, se hayan detectado efectos adversos.
El hospital promotor del estudio es el Parc Taulí de Sabadell. Las investigadoras principales de este estudio son la Dra. Olga Giménez Palop y la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departamento de Endocrinología y Nutrición, junto a la participación de una gran cantidad de colaboradores de diferentes especialidades médicas.
El Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell forma parte de la primera red de unidades de experiencia clínica de atención a las enfermedades minoritarias en Catalunya, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo conductuales de base genética en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica, entre las que se encuentra el Síndrome de Prader-Willi.
En referencia al tratamiento de adultos con SPW, el Parc Taulí de Sabadell es el hospital que trata a más pacientes de todo el territorio catalán. Esperemos que próximamente también sea nombrado unidad de experiencia clínica del SPW en la edad adulta.
Proyecto ganador orientado a la investigación del SPW en el Parc Taulí
La Fundació Banc Sabadell y el Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT) han hecho posible la primera convocatoria ‘Intensifica’t al Parc Taulí’, dirigida a professionales assistenciales de esta institución que lideren algun proyecto de investigación.
Uno de los dos proyectos ganadores de esta convocatoria está orientado a la investigación de la obesidad y el síndrome de Prader-Willi y está liderado por la Dra. Assumpta Caixàs, del Servicio de Endocrinología y Nutrición. Estas ayudas hacen posible que los investigadores escogidos puedan ser liberados de su actividad asistencial para dedicarse a la actividad investigadora de una manera más intensiva y, así, dar un nuevo impulso a su proyecto.
La Dra. Caixàs tiene en marcha proyectos en el ámbito de la endocrinología y, especificamente, de la afectación del metabolismo en pacientes con el Síndrome Prader-Willi, del que la Corporación Sanitaria Parc Taulí es centro asistencial de referencia.
El Hospital Sant Joan de Déu crea el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras
El Hospital San Juan de Dios ha presentado dos iniciativas dirigidas a pacientes pediátricos con una enfermedad minoritaria: por un lado la puesta en marcha del Instituto Pediátrico de Enfermedades Minoritarias (IPER) y, por otra parte, una nueva plataforma de investigación en enfermedades poco frecuentes: Rare Commons.
Ambos proyectos tienen como único y principal objetivo ofrecer una mejor atención integral a pacientes y familias, fuera y dentro del hospital. El hospital quiere ser centro de referencia, en la investigación en el ámbito de las enfermedades minoritarias que afectan a la población pediátrica.