Características principales del SPW
¿Qué es el Síndrome Prader-Willi (SPW)?
El SPW es una enfermedad rara de origen genético con una expresión clínica compleja que afecta a múltiples sistemas del organismo. En general no es hereditaria, ni está relacionada con el sexo, ni la etnia o condición de vida. La incidencia es aproximadamente de 1: 15.000-20.000
¿Cuáles son las características principales?
Las características principales incluyen hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad (si no se controla la dieta), hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura (si no se sigue tratamiento con hormona de crecimiento), manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
¿Cuáles son las causas genéticas del SPW?
La causa del Síndrome es la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15.
El 70% de los casos pertenecen al grupo de deleción de novo en el cromosoma 15 paterno (pérdida de un fragmento del cromosoma 15 paterno). El 25% de los afectados lo son por la disomía uniparental del cromosoma 15 materno (los dos cromosomas 15 son heredados de la madre, por lo que no hay cromosoma 15 paterno).
Menos del 5% tienen alteración de la impronta (no se borra la marca de huella que determina de qué progenitor procede el cromosoma 15).
Menos del 1% de los casos se deben a alteraciones (traslaciones, inversiones, etc.) llamadas reorganizaciones cromosómicas.
Se conocen un número de genes de la región 15q11-q13 que están implicados en el síndrome, pero queda por determinar en qué y cómo cada uno de estos genes está involucrado en el SPW.
¿El SPW es hereditario?
La mayoría de los casos (98%) son atribuidos al azar o llamados "de novo", un accidente genético imprevisible. Sin embargo, si se trata de un defecto de impronta o de una translocación puede haber un riesgo de recurrencia y es recomendable consultar a un especialista.
¿La hiperfagia aparece en el nacimiento?
No. Debido a la hipotonía, los recién nacidos afectados de SPW no tienen fuerza suficiente para mamar. Frecuentemente deben alimentarse por sonda durante algunas semanas hasta que mejora su tono. Posteriormente, entre los 18 meses y los 4 años manifiestan un apetito insaciable.
¿Es importante el diagnostico precoz?
Es esencial. Tener apoyo desde el inicio influencia en la evolución de la enfermedad. El diagnóstico precoz permite a los padres estar informados de las dificultades que puede tener su hijo o hija en su desarrollo y buscar los apoyos para hacerles frente. También permite obtener información y contactar con los profesionales especialistas en el SPW y otras familias afectadas por el síndrome.
¿Como se define el diagnóstico?
Los criterios clínicos para el diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi, propuestos por Holm en 1981, fueron consensuados y publicados en 1993, cuando no había las pruebas genéticas disponibles actualmente. Ahora una prueba de sangre sencilla puede confirmar el diagnóstico. Sin embargo, el estudio de los criterios clínicos conserva todo su interés.
¿Cuándo empieza la obsesión por la comida?
Normalmente, la obsesión por la comida empieza entre los 2 y los 4 años, aunque se puede iniciar más tarde.
Algunas personas afectadas aprenden a comer en un horario fijo y pueden rechazar ciertos alimentos, pero persiste el apetito insaciable. Todos los lugares donde se almacena comida han mantenerse vigilados.
¿Por qué las personas con SPW tienen tanta atracción por la comida?
Las personas con SPW tienen una anomalía a nivel del hipotálamo, que controla la sensación de hambre y saciedad, entre otros mecanismos hormonales. El problema se agrava porque estas personas necesitan menos calorías para mantener su equilibrio metabólico. La falta de saciedad tiene una causa orgánica, por eso no podemos esperar que controlen por sí solos su alimentación.
¿Es posible controlar su alimentación?
No hay medicamentos que les ayude a reducir el apetito.
La mayoría de estas personas deben seguir una dieta baja en calorías toda su vida y vivir en un ambiente donde el acceso a la comida esté bien controlado o restringido.
¿Existen problemas de obesidad?
En un % elevado de los casos hay problemas de obesidad, si no existe control por parte del entorno. Se está incrementando el número de casos diagnosticados antes de que ésta se presente. Exista o no obesidad en el momento del diagnóstico, actualmente se está consiguiendo controlar el peso dentro de unos límites aceptables.
¿Cuáles son los principales problemas de comportamiento?
Los problemas de comportamiento aparecen generalmente en la edad preescolar, son de importancia variable dependiendo de la persona afectada y pueden cambiar con el tiempo en la misma persona.
Además de la atracción por comer, los problemas pueden ser: terquedad, rabietas, falta de flexibilidad, tendencia a discutir y actuar y pensar de forma repetitiva.
Podemos superar estos problemas estructurando mucho el entorno de estas personas o utilizando métodos de relajación. En algunos casos, el uso de medicamentos con supervisión médica puede ser útil.
¿Cuál es el desarrollo motor?
En cuanto al desarrollo motor, hay un retraso importante en la mayoría de las etapas evolutivas (principalmente entre los 1 y 2 años).
Tienen el área motora y el equilibrio pobres, que mejoran lentamente pero con retraso en relación con los niños de la misma edad.
¿Qué problemas de dicción y lenguaje existen?
En relación al desarrollo del lenguaje, son comunes las dificultades de articulación. La causa no está clara, probablemente se debe a la hipotonía que afecta a los músculos de la boca o la producción reducida de saliva. Se recomienda la logopedia para evitar o disminuir la frustración asociada a la falta de comunicación. A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena.
¿Cuáles son las capacidades intelectuales de las personas con SPW?
Son muy variables. Presentan dificultad para pensamientos y conceptos abstractos. También tienen dificultades de aprendizaje, pero son más capaces de aprender en un entorno estimulante.
¿Cuáles son las condiciones asociadas al SPW?
Las condiciones asociadas al SPW incluyen estrabismo,
miopía, escoliosis y diabetes.
El desarrollo sexual es deficiente debido al hipogonadismo hipogonadotròpic. La pubertad puede adelantarse o retrasarse, y es generalmente incompleta. En las mujeres se observa con frecuencia
amenorrea o oligomenorrea.
Los problemas dentales son comunes y pueden incluir: debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, rechinar de dientes y, en algunos casos, rumiación. La ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo óseo y la pubertad anómala.
¿Cómo es la vida de los adolescentes y adultos?
Las personas adolescentes y adultas afectadas pueden funcionar bien en programas de vida en grupo siempre que tengan un control calórico adecuado y una vida estructurada.
Su personalidad rígida y temperamento explosivo puede hacer que la programación y supervisión sean dificultosas. En general, pueden trabajar en talleres supervisados.
¿Cuál es la esperanza de vida?
La esperanza de vida puede ser normal si se controla debidamente su peso. La salud general normalmente es excelente, aunque se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son causas frecuentes de enfermedad y mortalidad.
¿Practican actividades deportivas?
Las actividades deportivas pueden estar limitadas.
Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y la coordinación pobre.
Se incrementa el número de fracturas probablemente debido a la osteoporosis y la masa muscular reducida. En la escuela es necesario adaptarlos los ejercicios físicos. Se recomienda caminar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio.
¿Cómo afecta el síndrome a las familias?
La tensión puede llegar a ser importante para las familias.
La constante presión por el control de la comida y el control del comportamiento afecta a todos los miembros de la familia. Es esencial para la estructura familiar conocer estas tensiones y actuar adecuadamente tan pronto como sea posible.
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