Notícies

Un espai de germans i germanes per posar paraules al que sovint queda en silenci

per

Dissabte passat, set germans i germanes de persones amb la síndrome Prader-Willi van participar en una nova sessió d’acompanyament emocional, conduïda per la psicòloga Verònica Rodríguez.

Aquestes trobades, pensades només per a ells i elles, s’han convertit en una peça clau del nostre acompanyament familiar. Un espai confidencial on tot el que es diu queda dins el grup, respectant el temps i les emocions de cadascú.

Ser germà o germana d’una persona amb discapacitat pot despertar sentiments molt diversos: estima, responsabilitat, por, tristesa, orgull, frustració… i de vegades, també soledat. Sovint, aquests sentiments conviuen en silenci, perquè no troben un espai on ser escoltats sense filtres ni judicis.

Per això, aquestes sessions són tan importants: perquè permeten posar paraules a tot allò que costa expressar, compartir experiències amb altres persones que viuen situacions similars i sentir que no estan sols.

A l’Associació continuarem obrint aquests espais de cura i escolta, perquè acompanyar també vol dir reconèixer i sostenir les emocions de tots els membres de la família.

El Servei d’Informació i Orientació (SIO) atén 1.300 consultes el 2024

per

El Servei d’Informació i Orientació (SIO) de l’Associació Catalana per la Síndrome de Prader-Willi ha registrat un total de 1.300 consultes durant l’any 2024, una xifra que representa un augment del 16,38% respecte a l’any anterior.

Aquest servei és una peça clau dins l’activitat de l’entitat i esdevé el primer punt de contacte per a moltes famílies, especialment en els primers moments després del diagnòstic. També dona resposta a dubtes i necessitats de persones afectades, professionals de diversos àmbits i altres agents socials interessats en la síndrome.

Les consultes són molt diverses i reflecteixen la complexitat i transversalitat de la SPW: des de qüestions relacionades amb l’evolució mèdica fins a orientació educativa, passant per informació sobre serveis, recursos, ajudes socials, assessorament legal o suport emocional.

Un dels valors principals del servei és la proximitat i l’atenció personalitzada, adaptada a cada situació i realitat familiar. A més, el SIO actua com a observatori de les necessitats del col·lectiu, permetent detectar tendències i millores a incorporar en l’acció de l’Associació.

Des de l’entitat, valorem molt positivament el creixement d’aquest servei i la confiança dipositada per part de les famílies i professionals. Continuarem treballant per garantir una informació accessible, rigorosa i de qualitat que contribueixi a millorar la qualitat de vida de les persones amb SPW i el seu entorn.

Cap de setmana de respir al Mas Po-Canyadó: una experiència de convivència i benestar

per

El passat cap de setmana, vint-i-un nois i noies amb la síndrome Prader-Willi, d’entre 9 i 22 anys, van participar en una estada de respir a la casa de colònies adaptada de Mas Po-Canyadó, a Tiana. Aquesta activitat s’emmarca dins del programa de respir familiar que l’Associació impulsa per promoure el benestar de les persones amb SPW i oferir un espai de descans per a les famílies.

L’estada ha combinat activitats lúdiques, tallers en petits grups, estones de joc lliure i una excursió a la muntanya, en un entorn natural i segur. També s’ha organitzat una vetllada amb música i espais de relació que han afavorit la cohesió i la convivència entre els participants. L’atenció ha estat individualitzada i adaptada a les necessitats de cada jove, amb una ràtio d’un monitor per cada dues persones.

Des de l’Associació volem agrair especialment la col·laboració de Nexe Fundació i la dedicació de l’equip de monitors i monitores, que han vetllat pel bon funcionament de l’activitat i han creat un ambient acollidor i respectuós en tot moment.

El projecte de respir representa una peça clau dins del model d’atenció integral que promovem des de l’entitat. Aquestes activitats no només afavoreixen el desenvolupament personal i social dels joves, sinó que també reforcen el vincle associatiu i el suport mutu entre famílies. Fer xarxa i participar en espais compartits contribueix a generar una comunitat més forta i connectada.

Mira les fotos aquí.

Aprovat el primer medicament per a la hiperfàgia en persones amb la síndrome Prader-Willi als Estats Units

per

La comunitat internacional vinculada a la síndrome de Prader-Willi celebra una fita històrica. L’Administració d’Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) ha aprovat el primer tractament específic per a la hiperfàgia associada a aquesta malaltia minoritària. Es tracta de VYKAT™ XR, un fàrmac desenvolupat per l’empresa Soleno Therapeutics, indicat per a persones a partir dels 4 anys diagnosticades amb la síndrome Prader-Willi.

La hiperfàgia, o sensació insaciable de gana, és un dels símptomes més invalidants i complexos de la síndrome, amb greus conseqüències per a la salut física i emocional de les persones afectades i per a l’entorn familiar. Fins ara, no hi havia cap medicament específic aprovat per tractar aquest aspecte de la SPW, malgrat dècades d’investigació i recerca en l’àmbit científic.

L’eficàcia de VYKAT™ XR s’ha demostrat mitjançant un estudi clínic de fase 3, en què s’ha evidenciat una reducció significativa de la hiperfàgia en les persones que han rebut el tractament. En aquells casos en què es va substituir el fàrmac per placebo, es va registrar un empitjorament del comportament alimentari, fet que reforça els resultats positius del tractament.

Quant a la seguretat, els efectes adversos més freqüents observats durant els assaigs clínics han estat l’aparició d’edemes, hipertricosi, hiperglucèmia i reaccions cutànies. Tot i així, es considera que els beneficis superen els possibles riscos en el marc d’un seguiment mèdic adequat.

La companyia farmacèutica ha anunciat que el medicament estarà disponible als Estats Units a partir de l’abril de 2025.

Des de l’Associació Catalana per la Síndrome de Prader-Willi acollim aquesta notícia amb optimisme. Tot i que de moment el fàrmac només ha estat aprovat als Estats Units, aquest avenç representa una esperança concreta per a moltes famílies i una mostra del potencial de la recerca quan s’hi destinen recursos i voluntats. Seguirem amb atenció l’evolució del seu desplegament i els possibles passos per a la seva autorització a Europa.

La Dra. Assumpta Caixàs, Premi Dona de Sant Quirze del Vallès 2025

per

La Dra. Assumpta Caixàs, catedràtica en Medicina i especialista en endocrinologia, ha estat recentment guardonada amb el Premi Dona de Sant Quirze 2025, un reconeixement impulsat per l’Ajuntament d’aquest municipi en el marc dels actes del Dia Internacional de les Dones. Des de l’Associació Catalana per la Síndrome Prader-Willi volem sumar-nos a aquest reconeixement públic i expressar-li el nostre agraïment més sincer per la seva tasca incansable al costat del nostre col·lectiu.

La Dra. Caixàs és una figura clau en l’abordatge mèdic i científic de la síndrome de Prader-Willi, contribuint a millorar l’atenció sanitària i el coneixement sobre aquesta malaltia minoritària. El seu treball rigorós, la seva sensibilitat i la seva capacitat d’escolta són essencials per a moltes de les famílies que formen part de la nostra entitat, que han trobat en ella una professional de referència, tant per la seva expertesa com per la seva qualitat humana.

El premi rebut no només reconeix la seva trajectòria científica, sinó també el seu compromís amb la igualtat de gènere en l’àmbit sanitari, posant de manifest les dificultats que encara avui en dia troben moltes dones per desenvolupar la seva carrera en el món de la medicina. Durant el seu discurs, la Dra. Caixàs va voler recordar la importància de trencar estereotips i obrir camí per a les noves generacions de professionals, alhora que va dedicar el guardó a la seva mare, recentment traspassada.

Aquest reconeixement ens reafirma en la importància de continuar treballant en xarxa amb professionals compromesos i en la necessitat de fer visibles aquelles persones que, des de la seva especialitat, contribueixen a millorar la qualitat de vida de les persones amb discapacitat i malalties minoritàries.

Gràcies, Dra. Caixàs, per ser una veu científica rigorosa i, alhora, una aliada incondicional del nostre camí com a entitat. La seva tasca deixa empremta, i ens ajuda a construir una societat més informada, inclusiva i justa.

Compartint recursos: L’acompanyament a joves amb discapacitat en la formació postobligatòria i la transició a la vida adulta

per

La transició de l’educació obligatòria a la vida adulta és un moment clau en el desenvolupament de qualsevol persona, i encara més per als adolescents i joves amb discapacitat, que sovint es troben amb més barreres per accedir a una formació adequada i a un entorn laboral inclusiu. Conscients d’aquesta realitat, el Departament d’Educació de la Generalitat de Catalunya ha publicat una guia específica per a l’acompanyament d’aquests joves en aquesta etapa tan decisiva, amb l’objectiu de proporcionar-los les eines necessàries perquè puguin continuar el seu itinerari educatiu o accedir al món laboral amb el suport adequat.

Aquesta guia neix de la necessitat d’agrupar i ordenar tota la informació relativa a les opcions formatives i de suport existents per als joves amb discapacitat. Sovint, les famílies i els mateixos adolescents es troben amb dificultats per trobar recursos adaptats a les seves necessitats específiques, i és per això que aquest document esdevé una eina imprescindible per conèixer els diferents camins disponibles. La guia ofereix una visió completa dels itineraris formatius, laborals i d’atenció diürna, incloent-hi els programes de formació i inserció (PFI), els itineraris formatius específics (IFE) i els cicles formatius de grau mitjà (CFGM), entre d’altres opcions. A més, presenta informació sobre la formació professional per a l’ocupació dual i els certificats de professionalitat, que combinen l’aprenentatge teòric amb l’experiència laboral per facilitar la transició cap al mercat de treball.

Un altre aspecte fonamental que tracta la guia és el suport a aquells joves que, per les seves necessitats específiques, requereixen serveis d’atenció diürna. Aquests serveis tenen com a objectiu potenciar la seva autonomia personal i facilitar la seva inclusió social a través d’activitats adaptades i espais d’acompanyament professionalitzat. La importància d’aquestes opcions rau en la necessitat de garantir que tots els joves, independentment del seu grau de discapacitat, puguin tenir una vida activa i integrada en la comunitat.

A més de recollir els recursos disponibles, la guia també inclou informació pràctica per ajudar les famílies en la presa de decisions, així com una infografia resum que facilita la comprensió de les diferents opcions formatives i professionals. Tot aquest material es pot consultar en format digital a través del web del Departament d’Educació. Clica aquí per descarregar-la.

La importància dels grups de suport per a famílies de persones amb la síndrome Prader-Willi

per

El passat 15 de març, una vintena de persones van participar en una nova sessió d’acompanyament familiar organitzada per l’Associació Catalana per la Síndrome Prader-Willi. Aquesta vegada, sota el títol “Les frases incompletes del PW”, la trobada va ser conduïda per la psicòloga Verònica Rodríguez, qui va guiar les famílies en una dinàmica de grup que va permetre compartir experiències, expressar emocions i reflexionar sobre els reptes quotidians de conviure amb aquesta síndrome.

Per a moltes famílies, aquestes sessions representen un punt de suport fonamental on poden expressar-se lliurement, escoltar altres vivències i trobar comprensió en persones que passen per situacions similars. La vida amb la síndrome Prader-Willi implica afrontar qüestions complexes que poden generar angoixa, incertesa i preocupació. En aquestes trobades, les famílies descobreixen que no estan soles, que les seves preocupacions són compartides i que existeixen estratègies i recursos que poden ajudar-les en el seu dia a dia.

Compartir experiències amb altres famílies que viuen situacions similars té un gran impacte en la salut emocional. Poder parlar sense filtres, sentir-se comprès i rebre suport d’altres persones que han passat per situacions similars contribueix a reduir la càrrega emocional i a millorar el benestar psicològic. Els grups de suport ajuden a posar paraules als sentiments, a transformar la solitud en comunitat i a donar eines per afrontar millor els reptes diaris.

El taller del 15 de març va ser una mostra més de la necessitat d’aquests espais. Mitjançant una dinàmica participativa, es van abordar diversos temes que sovint són difícils d’expressar en altres contextos. La sessió va permetre a les famílies posar veu a les seves vivències, sentir-se escoltades i, sobretot, marxar amb una sensació de comprensió i acompanyament.

Des de l’Associació, seguirem impulsant trobades com aquesta perquè sabem que són essencials per al benestar de les famílies i per enfortir la xarxa de suport mutu. Volem agrair de tot cor a totes les persones que hi van participar i, especialment, a la Verònica Rodríguez per la seva professionalitat i sensibilitat a l’hora de conduir la sessió.

Si ets familiar d’una persona amb la síndrome Prader-Willi i vols formar part d’aquests espais, no dubtis a posar-te en contacte amb nosaltres. Junts i juntes, fem camí cap a una millor qualitat de vida.

Actualitzem la ‘Guia de serveis i recursos per a persones amb SPW i les seves famílies’

per

A l’Associació Catalana per la Síndrome de Prader-Willi treballem per garantir que les famílies disposin de tota la informació necessària per accedir als serveis i ajuts disponibles. Per això, hem actualitzat la Guia de serveis i recursos per a persones amb SPW i les seves famílies, incloent-hi les darreres novetats en prestacions socials, ajudes sanitàries, recursos educatius, mobilitat i inserció laboral.

Consulta la guia i assegura’t que coneixes tots els drets i suports als quals pots accedir!

El vostre compromís, la nostra força per seguir avançant

per

Amb l’any a punt d’acabar, volem expressar el nostre sincer agraïment a totes les persones, entitats, administracions públiques, empreses i fundacions que han fet possible la nostra tasca. Gràcies al vostre suport econòmic, aquest 2024 hem pogut continuar oferint un acompanyament integral i activitats de qualitat tant per a les persones afectades per la síndrome de Prader-Willi com per a les seves famílies. El vostre compromís ens permet seguir avançant i fent realitat els nostres projectes. Gràcies per ser-hi!

  • Departament de Salut de la Generalitat, mitjançant la convocatòria per al foment a la salut i suport als pacients i les famílies.
  • Diputació de Barcelona, a través de la convocatòria anual de l’Àrea de Cohesió Social, Ciutadania i Benestar.
  • Ajuntament de Barcelona, a través de la convocatòria anual per a projectes, activitats i serveis de districte i de ciutat.
  • FEDER, mitjançant la convocatòria de suport a les entitats federades i els ajuts ‘Te acompaño’ i ‘Juntos contigo’, en aliança amb Eroski.
  • CaixaBank, a través d’una donació directa de la nostra oficina.
  • Fundació María Francisca de Roviralta, que ha donat el seu suport a les colònies d’estiu.
  • Revlon, gràcies l’impuls d’una mare de l’Associació perquè la loteria fos solidària a favor de la nostra entitat.
  • Persones sòcies, donants i membres del Teaming.
  • Les famílies que col·laboren a l’Enfilant i altres iniciatives solidàries.

Prova pilot al Parc Taulí per garantir una transició mèdica segura cap a l’etapa adulta

per

La Unitat de Malalties Minoritàries de l’Hospital Parc Taulí (Sabadell) ha posat en marxa un projecte innovador que busca millorar la transició de pacients pediàtrics amb trastorns cognitius-conductuals d’origen genètic, com la síndrome Prader-Willi, cap a l’atenció mèdica de l’edat pediátrica a l’adulta. Aquest projecte és una fita important per garantir que l’acompanyament i el suport a les persones afectades siguin integrals i adaptats a les necessitats de cada etapa de la vida.

Per què és essencial aquest projecte?

La transició de l’adolescència a l’adultesa pot ser especialment complexa per a les persones amb necessitats especials. Aquesta etapa sovint comporta canvis en l’entorn mèdic i social, que poden derivar en desconnexions en l’atenció o dificultats d’adaptació. El projecte pilot del Parc Taulí busca donar resposta a aquestes necessitats clau mitjançant:

  • Seguiment personalitzat: Garantir un acompanyament mèdic i emocional que cobreixi totes les dimensions de la vida dels pacients.
  • Continuïtat en l’atenció: Evitar ruptures en els serveis mèdics per assegurar un suport constant.
  • Empoderament i autonomia: Oferir eines a les persones afectades i les seves famílies per afrontar aquesta transició amb confiança.

Les protagonistes: la Maider i la Georgina

Ens omple d’orgull que dues joves membres de la nostra Associació, la Maider i la Georgina, formin part activa d’aquesta prova pilot. La seva implicació no només serà clau per enriquir el projecte, sinó que també ajudarà a construir un model d’atenció més adaptat i empàtic per al futur.

Un avenç per a la qualitat de vida i la inclusió

Aquest projecte és un pas més cap a la millora de la qualitat de vida de les persones amb síndrome Prader-Willi i altres malalties minoritàries. A més, reforça el compromís del Parc Taulí amb un model sanitari més inclusiu i centrat en les necessitats específiques de cada pacient.

Amb iniciatives com aquesta, avancem cap a una societat més equitativa i empàtica, on cap persona queda enrere.