Estudis i Investigació

Implica’t en la recerca! Es busquen adolescents per a un nou tractament per la hiperfàgia

per

La recerca científica sobre la Síndrome de Prader-Willi (SPW) fa un pas endavant amb l’assaig clínic Fase 2 del PBF-999, un tractament innovador per a la hiperfàgia. Actualment, s’ha obert el reclutament per incloure 10 adolescents d’entre 12 i 17 anys en aquest estudi.

En què consisteix?
L’assaig clínic inclou un seguiment detallat durant 6 mesos, amb un total de 7 visites presencials distribuïdes de la següent manera:

– 2 visites de 1 hora.
– 5 visites de 3,5 hores.

Durant aquestes visites, es duran a terme diverses proves, com ara analítiques mitjançant extraccions de sang i altres procediments mèdics necessaris per avaluar l’eficàcia i seguretat del tractament.

Cobertura de despeses

Per garantir el confort de les famílies participants, l’estudi cobreix les despeses de transport i allotjament en el Hotel Sercotel Arrahona Sabadell, un dels espais col·laboradors.

Condicions per participar

Els candidats hauran de complir amb els següents requisits:
– Edat entre 12 i 17 anys.
– Proporcionar informació sobre:
Talla i pes.
o Medicaments que ja pren.
o Altres malalties diagnosticades.
o Subtipus genètic de SPW.

Investigadores principals i contacte

L’estudi està liderat per dues expertes en l’àmbit de la SPW:
Dra. Raquel Corripio (raquelcorripio@gmail.com).
Dra. Alba Hernández (albahdezlazaro@gmail.com).

Si esteu interessats o necessiteu més informació, no dubteu a contactar-hi.

Compromís amb la seguretat

És important destacar que, fins al moment, no s’han detectat problemes de seguretat que comprometin la continuïtat de l’assaig. Això reforça la confiança en el desenvolupament d’aquest tractament innovador.

Aquest projecte és una gran oportunitat per contribuir a la recerca i avançar en la millora de la qualitat de vida de les persones amb la Síndrome de Prader-Willi. Si compleixes els requisits o coneixes algú que hi pugui participar, posa’t en contacte amb les investigadores principals i ajuda’ns a fer un pas més cap al futur!

El Parc Taulí té en marxa tres estudis sobre la SPW

per

El Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell està realitzant tres estudis de recerca en els quals poden participar persones amb la síndrome Prader-Willi majors de 18 anys. La seva participació contribueix a ampliar els coneixements actuals de la SPW i l’oportunitat d’ajudar altres persones amb aquesta síndrome.

Els vols conèixer?

  • Estudi de l’efecte de les mantes propioceptives sobre el son i el comportament en els pacients amb la SPW, finançat per l’Institut de Salut Carlos III i també per Prader-Willi Catalunya. L’objectiu és estudiar si l’ús d’unes mantes especials (que pesen) mentre dormen millora la qualitat del son, els moviments durant la nit, el comportament durant el dia i la gana.
  • Estudi de l’efecte del fàrmac RGH-706 sobre la gana i el pes en els pacients amb la SPW, finançat pels laboratoris Gedeon Richter. El propòsit és avaluar aquest medicament en persones amb SPW que tenen hiperfàgia (augment anormal de la gana per menjar) i si pot ajudar a reduir la gana en aquestes persones. En aquest estudi hi participaran 176 persones de diversos centres de tot el món.
  • Estudi sobre l’efecte del fàrmac PBF-999 sobre la gana, el comportament i el pes en els pacients amb la SPW, finançat per Palobiobarma SL. L’objectiu és avaluar si aquest medicament contribueix a la pèrdua de gana, la disminució del pes i la millora del comportament (sobretot en les ‘rabietes’).

Es pot participar en els tres estudis, de forma consecutiva, si es vol. Les persones interessades poden escriure a la Dra. Assumpta Caixàs (acaixas@tauli.cat).

Crida per participar en un estudi del Parc Taulí

per
Estudi al Parc taulí

Fem una crida per participar en un estudi sobre l’efecte de l’estimulació de la sensibilitat propioceptiva profunda sobre els trastorns de la son, el comportament i la connectivitat cerebral en pacients amb la síndrome Prader-Willi.

L’objectiu és estudiar si l’ús d’unes mantes especials (que pesen) mentre dormen, millora la qualitat del son, els moviments durant la nit, el comportament durant el dia i la gana.

Hi poden participar persones amb la Síndrome Prader-Willi de 16 a 60 anys.

La investigadora principal és la Dra. Assumpta Caixàs, junt amb els investigadors col·laboradors: Susanna Esteba-Castillo, Rocío Pareja, Olga Giménez, Laura Vigil, L. Casamitjana, Aida Palacín, Ramon Coronas, Jesús Cobo, Karen Weinsten i l’equip del Dr. Pujol de l’Hospital del Mar (Laura Blanco-Hinojo, Gerard Martínez-Vilavella, Joan Deus).

En què consisteix?

  • Un dimarts al matí 8:00h: en dejú per analítica, pesar, portar esmorzar, i després contestar preguntes tant el/la pacient com el/la cuidador/a. Valoració psiquiàtrica. Emportar-se un aparell de canell per dormir una nit per comprovar que les apnees estan controlades i contestar preguntes de son (total 2 hores).
  • L’endemà, dimecres, al matí: tornar l’aparell de dormir i contestar preguntes de la psicòloga i donar-vos la manta i un actígraf (rellotge) (total 1,5h).
  • Al cap de dues setmanes, un dimecres al matí: en dejú, pesar-se, portar l’esmorzar, i després contestar preguntes, tornar la manta i el rellotge (1h en total).
  • Al cap d’un mes, un dimarts o un dimecres al matí: en dejú, pesar-se, portar l’esmorzar. Després contestar preguntes, recollir una altra manta i el rellotge (1h en total).
  • Al cap de dues setmanes, un dimarts o un dimecres al matí: en dejú, pesar-se, portar l’esmorzar, i després contestar preguntes, tornar l’altra manta i el rellotge (1h en total).
  • Al cap d’un mes, anar a l’hospital del Mar a fer-se una ressonància amb la manta i sense la manta un únic dia a la tarda (1h).

Inscriu-te a acaixas@tauli.cat.

La teva participació és clau, junts avancem en la recerca!

Estudi sobre la microbiota intestinal en la SPW

per

Recentment s’ha reiniciat l’estudi sobre la microbiota intestinal amb l’administració d’un probiòtic, que es fa a l’Hospital Sant Joan de Déu, amb la col·laboració del Parc Taulí. Els resultats de la primera etapa mostraven una certa millora en l’adipositat i resistència a la insulina i també alguns canvis de comportament. Ara es volen estudiar aquests efectes a més llarg termini (1 any) i en persones fins a 30 anys. Adjuntem informació per contactar amb el servei d’Endocrinologia per participar-hi.


Us animem a col·laborar-hi!

Resultats dels estudis de microbiota intestinal en infants i adolescents amb la SPW

per

Com ja sabeu, des de l’Hospital Sant Joan de Déu, juntament amb l’Hospital Parc Taulí, s’estan realitzant estudis de com la flora intestinal influeix en l’estat de salut dels nens i adolescents amb la síndrome de Prader-Willi.

Els resultats dels estudis han generat fins el moment 2 articles publicats en la revista científica Nutrients i que podeu consultar aquí i aquí.  Part dels resultats han estat difosos en congressos científics i, recentment, en el congrés que organitza als EEUU la Fundació per la recerca en Prader-Willi (Foundation for Prader-Willi Research, FPWR).

En el primer estudi l’objectiu va ser relacionar l’alimentació, els microbis intestinals i l’estat de salut en el context de la síndrome de Prader-Willi. La principal conclusió de l’estudi és que la qualitat de la dieta és més important que la quantitat de calories ingerides per mantenir el pes corporal dels pacients. També hem identificat alguns grups de bacteris que podrien ser potencialment beneficiosos per la salut (especialment un anomenat Alistipes) i altres que podrien ser potencialment perjudicials (especialment un anomenat Klebsiella). El aspecte de la qualitat de la dieta és important i, per tant, ha format part dels consells d’alimentació.

En el segon estudi l’objectiu va ser veure quins efectes es podrien veure en la salut dels nens al modificar la microbiota intestinal donant un probiòtic, Bifidobacterium animalis subsp. lactis durant 3 mesos. Els efectes es van comparar en relació amb el que passava quan prenien un placebo (una càpsula que no contenia cap tractament) durant un període també de 3 mesos. El que es va veure és que, després del període de 3 mesos de prendre el probiòtic, va baixar la adipositat abdominal (la quantitat de greix corporal) i millorava el funcionament de la insulina (la insulina és una hormona que regula el sucre en sang i que quan falla, es relaciona amb diabetis). Aquests efectes passaven sense fer cap canvi en la quantitat o qualitat de la dieta. Encara es desconeixen els mecanismes pels que això passa i, per tant, l’equip seguirà treballant. En breu s’iniciarà un nou estudi per veure els efectes d’aquest probiòtic a més llarg termini (1 any) i poder conèixer també millor els mecanismes pels quals s’obtenen aquests resultats.

Les investigadores agraeixen a tots els participants i les seves famílies l’esforç que han fet per dur a terme aquest estudi, i a l’Associació Catalana de Prader-Willi i totes les famílies pel suport rebut. També a l’Hospital Sant Joan de Déu pel finançament d’aquest estudi a través de la recaptació de la caminada solidària Barcelona Magic Line.

Mecanismes del gen MAGEL2 i SPW

per

Estudis funcionals i identificació d’ estratègies terapèutiques en discapacitat intel·lectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 i Prader Willi

Es tracta d’una col·laboració entre diferents grups CIBERER, Universitat de Barcelona i CIBERER U703 (Dr Artuch i Dra Serrano), amb l’objectiu de conèixer els mecanismes pels quals el gen MAGEL2, gen en el qual tenen àmplia experiència en UB, s’expressa de manera residual o diferent en la síndrome de Prader Willi.

Informació del estudio

Assaig clínic amb l’anàleg de la Ghrelina desacilada (Livoletide)

per

Després del darrer estudi realitzat amb la ghrelina desacilada l’any 2015 amb pacients amb la Síndrome Prader-Willi i a la vista dels seus resultats positius i esperançadors respecte la sacietat i la pèrdua de pes, properament  començarà novament (entre finals de març i principis d’abril 2019) l’assaig clínic (Fase IIb) amb l’anàleg de ghrelina desacilada (Livoletide), administrat per via subcutània cada dia, per seguir avaluant l’efectivitat en el comportament envers el menjar, la gana i la pèrdua de pes.

Aquest assaig clínic durà a terme simultàniament a diversos països: Estats Units, França, Espanya, Itàlia, Bèlgica, Països Baixos, Austràlia i Regne Unit.

A l’Estat espanyol es realitzarà a l’Hospital Universitati Parc Taulí de Sabadell, l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona,  l’Hospital General Universitari d’Alacant i  l’Hospital de Cruces de Bilbao.

Criteris d’inclusió

  • Diagnòstic SPW confirmat genèticament (subtipus genètic inclòs)
  • Edats entre 8-65 anys
  • IMC inferior a 65
  • Tenir gana exagerada
  • Fer dieta i exercici físic regular
  • No viure més del 50% del temps en un centre (és a dir viure més del 50% del temps a casa)
  • Tenir un cuidador/a (que pot ser el pare o la mare) a càrrec, responsable d’avaluar i contestar tots els qüestionaris durant l’estudi
  • Tenir la dosi de tractament d’hormones sexuals i tiroidals estables 3 mesos abans
  • Tenir la dosi de GH estable 1 mes abans

La durada prevista de l’assaig és d’un any, aproximadament. En total, s’hauran de fer unes 9 visites (i una posterior telefònica).

Durant els primers 2-4 mesos es farà el procés de selecció dels pacients (comprovant que compleixen els criteris).

Estaran 3 mesos amb placebo o medicació, per sorteig aleatori, i es desconeixerà si el pacient es subministra una cosa o l’altra.

Durant 9 mesos tots els pacients s’administraaran medicació, tant els que han portat placebo com els que ja portaven medicació.

A la visita 3a i 7a, caldrà fer extraccions fins a 3h-3,5h després d’esmorzar.

El laboratori finançarà el desplaçament del pacient i cuidador/s, si és necessari.

Podeu contactar amb el vostre metge endocrí de referència, si us visiteu en els hospitals que participen a l’assaig.

Si regularment us visiteu en algun altre centre i esteu interessats en participar en aquest assaig, podeu posar-vos en contacte amb l’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi, mitjançant el correu electrònic praderwillicat@praderwillicat.org

Estudi sobre problemes mèdics en la SPW (PATH for PWS)

per

‘PATH for PWS’ és un estudi que s’està realitzant amb el suport de PWSA (EUA) i FPWR, en col·laboració amb Zafgen, amb l’objectiu de millorar el coneixement de fets mèdics greus en la SPW que ajudin a comprendre com els comportaments relacionats amb SPW canvien amb el pas del temps. Amb la informació d’aquest estudi es podria millorar els assaigs clínics que busquen desenvolupar tractaments per PWS.

Per col·laborar, els afectats han de tenir més de 12 anys, complimentar el consentiment a l’estudi i fer les enquestes, no es requereix cap visita mèdica. Registrar-se i fer enquestes  https://www.pwsregistry.org/

Més informació https://www.pathforpws.com/

Estudi: El paper de la microbiota intestinal en el tractament de la SPW

per

Des del servei d’Endocrinologia de l’Hospital Sant Joan de Déu, properament s’iniciarà un estudi titulat El paper de la microbiota intestinal en el tractament de la síndrome de Prader-Willi, adreçat a tots els afectats entre 2 i 18 anys.

Actualment hi ha un gran interès en l’estudi de la microbioma intestinal i el seu paper en el desenvolupament de moltes malalties i la seva modulació amb probiòtics. Un probiòtic que conté la soca Bifidobacterium animalis spp. lactis  ha demostrat tenir efectes sobre la reducció de l’adipositat en les persones obeses, alhora que se li atorga un paper en la regulació de la sacietat.

És per això que des de l’hospital consideren que els pacients amb la síndrome de Prader-Willi podrien beneficiar-se de l’administració d’aquest probiòtic, i per això faran aquest estudi, per valorar si pot ser un bon tractament per als nostres fills.

La intenció és fer diferents grups de pacients que començaran l’estudi de manera gradual des del setembre 2017 fins al gener de 2018. La durada del mateix serà de 6 mesos i, durant aquest temps, s’administrarà el probiòtic per via oral durant 3 mesos i durant 3 mesos més el placebo (sense saber en cada moment si està rebent l’un o altre), per poder avaluar el seu efecte.

L’estudi està adreçat a afectats amb la SPW que viuen a Catalunya i que tinguin entre 2 anys i 18 anys.

A més d’oferir la participació en l’estudi als pacients que es visiten assíduament a l’Hospital Sant Joan de Déu (ja s’està comunicant a les famílies), l’estudi és obert a tots els pacients d’altres centres. En aquest cas, aquests pacients continuaran els seus controls en el seu centre habitual, però també haurien d’anar a l’Hospital Sant Joan de Déu cada 3 mesos per tal que es puguin obtenir les dades i les mostres d’estudi, així com donar els probiòtics i el placebo.

Si el vostre fill o filla s’està visitant regularment a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell podeu contactar per correu electrònic amb la Dra. Raquel Corripio, coordinadora de la Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica (rcorripio@tauli.cat), que també participa com a investigadora en aquest estudi.

En el cas que el vostre fill o filla es visiti habitualment en un altre centre hospitalari us podeu posar en contacte per correu electrònic amb la Dra. Marta Ramon, Cap d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu (mramonk@sjdhospitalbarcelona.org) . Ella pot proporcionar informació d’aquest estudi al vostre equip mèdic de referència.

Així mateix, des de l’associació estem a la vostra disposició per resoldre qualsevol dubte o consulta, per correu electrònic ainfo@praderwillicat.org o per telèfon al 646055545.

Estudi per al tractament amb hormona de creixement en adults amb SPW

per

Iniciativa pionera a l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell

Ha començat l’estudi per al tractament amb hormona de creixement (GH) en adults amb la Síndrome de Prader-Willi

Aquest mes de juliol, el Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell ha rebut l’aprovació per part del Comitè Ètic per començar un assaig clínic per estudiar l’efecte del tractament amb GH sobre la hipotonia, mesurada a nivell del sistema nerviós central, mitjançant ressonància magnètica funcional, en adults amb la Síndrome de Prader-Willi.

Es tracta d’avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular abans i un any després de l’inici del tractament, en pacients adults en què prèviament se’ls ha diagnosticat un dèficit d’hormona de creixement.

L’estudi durarà 14 mesos. Al principi i durant l’estudi es realitzaran una sèrie molt completa de proves que serviran per valorar l’evolució dels pacients. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

S’han publicat diversos estudis de pacients adults amb SPW realitzats en altres països (USA, Holanda, Itàlia, França, entre altres…) amb resultats molt positius, pel que fa a la força muscular i composició corporal, així com la millora de la qualitat de vida i el benestar, sense que, per altra banda, s’hagin detectat efectes adversos.

L’hospital promotor de l’estudi és el Parc Taulí de Sabadell. Les investigadores principals d’aquest estudi són la Dra. Olga Giménez Palop i la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departament d’Endocrinologia i Nutrició, amb la participació d’una gran quantitat de col·laboradors de diferents especialitats mèdiques.

L’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell forma part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica, entre les que es troba la Síndrome de Prader-Willi.

Pel que fa al tractament d’adults amb SPW, el Parc Taulí és l’hospital que tracta més pacients de tot Catalunya. Esperem que properament també sigui designat unitat d’expertesa clínica de la SPW en l’edat adulta.