admin

Jornada Malalties Minoritàries, Parc Taulí (13/06/19)

per

La Unitat de Malalties Minoritàries del Centre Hospitalari Parc Taulí de Sabadell, va celebrar el 13 de juny una jornada amb l’objectiu d’actuar com un fòrum de participació i debat entre professionals, administració, indústria, pacients i societat en el nostre territori envers les Malalties Minoritàries.

A la Jornada es van tractar temes de gran implicació per a tota malaltia minoritària com ara,  la importància del diagnòstic genètic, la situació actual dels medicament orfes, la necessitat de la investigació o la implicació de la societat i les associacions.

Programa de la jornada

Vídeo resum de la jornada

Dispositiu mèdic per combatre la falta de sacietat en la SPW

per

Treball fi de Grau de les estudiants Marta Figueras i Gal·la Garcia per optar al Grau en Biologia Humana de la Universitat Pompeu Fabra.

El treball titulat Dispositiu mèdic per combatre la falta de sacietat en pacients amb Síndrome de Prader-Willi, ens presenta un dispositiu mèdic que té com a objectiu indicar quan els pacients estan saciats.

Moltes gràcies Marta i Gal.la per la feina i per mantenir viva la recerca mèdica!

Treball Dispositiu Medic

Pòster de presentació

 

Participa en la investigació educativa de FEDER

per

Des de Feder ens conviden a participar activament en la identificació de centres escolars, en els quals es portin a terme bones pràctiques en relació a les malalties minoritàries. És un projecte que pretén sistematitzar les bones pràctiques inclusives per oferir una resposta educativa d’èxit a les necessitats dels alumnes amb malalties poc freqüents durant la seva escolarització. Us proposem participar-hi activament!

FEDER

Formulari per participar

Compulsions en la síndrome
de Prader-Willi

per

Article resultat d’un estudi sobre les conductes compulsives en la síndrome de Prader-Willi i la diferència en funció del subtipus genètic.

Autors:  Ramon Novell-Alsina / Susanna Esteba-Castillo / Asumpta Caixàs / Elisabeth Gabau / Olga Giménez-Palop / Jesus Pujol / Joan Deus / David Torrents-Rodas

Article

Treball sobre la SPW, Grau d’Educació Infantil (UAB)

per

En aquest vídeo animat, unes estudiants de grau d’educació infantil de la Universitat Autònoma de Barcelona, han plasmat com viu una família la noticia que el seu primer fill està afectat amb la síndrome de Prader-Willi, així com les avantatges que proporciona pertànyer a l’associació.

Moltes gràcies, Vinyet, Raquel, Maribel, Aida i Pilar, per les vostres ganes i interès!!!

Vídeo

Tallers terapèutics per a persones amb la SPW

per

Anualment, de gener a juny i d’octubre a desembre es realitzen tallers  de zooteràpia i musicoteràpia per a les persones afectades de la síndrome Prader-Willi. Aquests tallers es realitzen aproximadament cada 3 dissabtes, en horari de tarda, i es divideixen en grups d’edats.

El taller terapèutic amb animals és dirigit per Ana Güimil, zooterapeuta de l’Associació Catalana de Zooteràpia, i compta amb el suport d’estudiants del màster de Zooteràpia. Durant les sessions, els participants treballen l’observació, la concentració, el treball en equip i la motricitat, al mateix temps que gaudeixen de la companyia dels animals.

El taller de teràpia musical és dirigit per Sílvia Sabater, professora de música, pianista i soprano, i Noèlia Sabater, educadora. Les persones participants treballen les habilitats motrius, la comunicació i el llenguatge, els hàbits de conducta social i les habilitats cognitives; així com divertir-se amb la música.

COMJunts, app de comunicació de malalties minoritàries

per

COMJunts, app de comunicació de malalties minoritàries

COMJunts és una aplicació que ajuda les famílies que tenen un nen o una nena amb una malaltia rara per tal que puguin gestionar millor les situacions comunicatives amb els professionals de la salut. El fil conductor de l’aplicació són 7 reptes que inviten les famílies a superar algunes situacions, com el dia que els comuniquen el diagnòstic, quan tenen una visita mèdica, els lliuren un informe mèdic o han de realitzar una prova mèdica als seu fill. L’originalitat de COMjunts, i d’aquests materials, rau a valorar la importància del llenguatge quan es parla de salut i ajudar a apoderar els pares i familiar per tal que aconsegueixin comunicar-se de manera satisfactòria amb el professional de la salut que acompanya el seu fill, i, d’aquesta manera, sigui més fàcil el procés complex d’acompanyament que impliquen les malalties tan poc freqüents.

Aquesta aplicació va rebre, al III Congrés Nacional de eSalut a Madrid, el premi eSalut 2018-eHealth Awards 2018 a millor app pel pacient.

Aquest congrés és la major cita de la salut digital. Reuneix les principals tendències i projectes de recerca en eSalut de l’àmbit nacional: intel·ligència artificial, Big Data, gamificació, telemedicina i teleconsulta, realitat virtual i augmentada.

Decarregat COMjunts

Més informació de l’aplicació

Trobada de famílies, Mollo Parc, 06/06/2019

per

La trobada de famílies de primavera 2019 es va fer a Molló Parc (Parc Natural a la Vall de Camprodon).

Al matí, i amb l’ajut dels guies del parc, vam poder conèixer la flora i fauna salvatge que viu a les muntanyes del Pirineu i entendre la dedicació del centre en la recuperació i conservació de les espècies. Vam poder veure diferents animals com l’ós bru, la geneta, la guineu… i molt més.

Després de dinar, les famílies vam gaudir d’un taller de rastres, on vam aprendre a identificar diferents rastres que ens deixen els animals del parc; i un taller de fang, on els participants van reproduir petjades dels animals que vam veure al matí.

Moltes gràcies famílies, ens veiem a la propera!!!

Fotos de la trobada

Mecanismes del gen MAGEL2 i SPW

per

Estudis funcionals i identificació d’ estratègies terapèutiques en discapacitat intel·lectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 i Prader Willi

Es tracta d’una col·laboració entre diferents grups CIBERER, Universitat de Barcelona i CIBERER U703 (Dr Artuch i Dra Serrano), amb l’objectiu de conèixer els mecanismes pels quals el gen MAGEL2, gen en el qual tenen àmplia experiència en UB, s’expressa de manera residual o diferent en la síndrome de Prader Willi.

Informació del estudio